Maladie héréditaire - syndrome de Gilbert

Le syndrome de Gilbert est une maladie héréditaire. C'est le résultat d'un certain nombre de violations complexes. Ils provoquent une augmentation de la bilirubine indirecte dans le sang des enfants. Il y a hépatose pigmentaire, jaunisse. Cette maladie chronique est bénigne.

Le principal symptôme du syndrome de Gilbert est la couleur jaune de la sclérotique des organes de la vision..

Raisons de développement

La maladie est transmise au niveau génétique aux enfants par les parents. Dans le syndrome de Gilbert, il n'y a pas assez d'enzyme hépatique - la glucuronyl transférase, qui se lie indirectement à la bilirubine dans le foie. Cela conduit à une augmentation de la bilirubine indirecte dans le sang et, par conséquent, au développement de la jaunisse. Dans ce cas, le déficit enzymatique est faible.

Symptômes et diagnostic

Le syndrome de Gilbert est diagnostiqué à l'adolescence. La maladie la plus courante survient chez les garçons. Les principales plaintes sont:

  • inconfort sans raison apparente dans l'hypochondre droit,
  • la faiblesse,
  • douleur douloureuse,
  • jaunissement de la peau,
  • sentiment d'anxiété,
  • fatigue.

Les enfants sont tellement fatigués qu'ils tombent littéralement de leurs pieds. Mais le principal symptôme du syndrome de Gilbert est la couleur jaune de la sclérotique des organes de la vision. Ce symptôme peut disparaître périodiquement puis réapparaître..

En cas de doute, consultez votre médecin. Il fera un examen et prescrira des tests qui aideront à diagnostiquer avec précision.

Le diagnostic du syndrome de Gilbert comprend les procédures suivantes:

  • test avec de l'acide nicotinique;
  • test de jeûne;
  • test avec du phénobarbital;
  • Échographie des organes abdominaux;
  • analyse générale de l'urine et du sang.

Pour effectuer un test de jeûne, vous ne devez manger que des aliments hypocaloriques pendant deux jours. Vous pouvez consommer jusqu'à 400 kcal par jour. Un test sanguin est effectué le premier jour et après deux jours. Si le taux de bilirubine sérique augmente de 50 à 100%, le patient est atteint du syndrome de Gilbert.

Pour effectuer un test avec le phénobarbital, le patient prend la dose requise du médicament pendant cinq jours. Le phénobarbital diminue considérablement les niveaux de bilirubine.

Pour effectuer un test avec de l'acide nicotinique, la substance est injectée par voie intraveineuse. Après un certain temps, le niveau de bilirubine augmente 2-3 fois.

Les enfants subissent une échographie afin de déterminer la taille des parois et la présence de calculs dans la vésicule biliaire et les ruisseaux biliaires, pour évaluer l'état du parenchyme hépatique.

Une analyse générale de l'urine et du sang doit être effectuée. Les enfants atteints ont des globules rouges immatures et un faible taux d'hémoglobine dans le sang. Bien que cette maladie n'affecte pas l'urine. Mais si au cours de son étude on trouve de l'urobilinogène et de la bilirubine, cela signifiera la présence d'une hépatite.

Traitement

La plupart des médecins pensent que le syndrome de Gilbert n'est pas une maladie en soi. C'est plutôt une caractéristique génétique de l'organisme. Par conséquent, le traitement médicamenteux n'est pas prescrit. Les symptômes de la maladie surviennent périodiquement. Aucun dommage hépatique ne se produit. Parfois, les enfants ressentent une gêne due au jaunissement de la peau et des yeux. Il existe des médicaments qui abaissent le taux de bilirubine, mais ils ne doivent pas être pris pendant une longue période, car ils ont un effet négatif sur le corps dans son ensemble..

Thérapie et prévention

Les enfants qui ont le syndrome de Gilbert ne sont pas accompagnés de maladies gastro-intestinales doivent suivre un régime et un régime.
Les éléments suivants doivent être exclus du menu:

  • viandes fumées,
  • boissons alcoolisées,
  • de la nourriture grasse,
  • nourriture en boîte,
  • aliments riches en sel,
  • assaisonnements chauds et épices,
  • farine,
  • aliments amers,
  • fruits et légumes rouges.

Les repas doivent être fréquents. Avec une exacerbation de la maladie, des diurétiques et des médicaments cholérétiques peuvent également être prescrits.
Avec le syndrome de Gilbert, les aliments protéinés devraient être présents dans l'alimentation des enfants.
Aliments sains:

  • Choux de Bruxelles et chou-fleur,
  • épinard,
  • pommes,
  • sarrasin et gruau,
  • des œufs,
  • betterave,
  • pamplemousse,
  • jus de fruits,
  • Fruit de mer,
  • thé vert,
  • eau minérale.

Il est interdit de suivre un régime végétarien car le foie ne pourra pas obtenir suffisamment d'acides aminés. Les aliments à base de soja ne l'affectent pas non plus..

Mode de vie

Ces enfants ne peuvent pas pratiquer de sport au niveau professionnel. Pas besoin d'abandonner complètement l'activité physique.
Il est interdit de rester en plein soleil pendant une longue période..

Le syndrome de Gilbert a un pronostic très favorable. Les résultats létaux sont exclus. Certaines complications peuvent survenir, telles que des troubles psychosomatiques ou une cholélithiase. Afin de les exclure, vous devez absolument vous engager dans la prévention..
Si vous menez une vie saine, mangez bien et ne soyez pas exposé à un stress excessif, vous pouvez vivre une vie heureuse et longue sans problèmes de santé particuliers..

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Caractéristiques de la thérapie pour les patients atteints du syndrome de Gilbert

Le syndrome de Gilbert est une maladie hépatique héréditaire. La pathologie est caractérisée par une hyperbilirubinémie. On la trouve sous des noms tels que hépatose pigmentaire ou simple cholémie familiale. Les hommes souffrent deux fois plus souvent que les femmes et, de plus, la maladie peut se manifester à l'adolescence.

Faits de base sur le foie et ses fonctions

Le foie joue un rôle important dans les processus métaboliques, participe à la digestion et à la formation du sang, soutient l'immunité et régule la température corporelle. Grâce à la glande, le sang est débarrassé des toxines. L'influence de l'organe est grande dans le processus de transformation des érythrocytes et la formation de la bile.

Lors de la dégradation de l'hémoglobine, des acides aminés et de la bilirubine se forment. Le pigment libre ou indirect circule dans la circulation sanguine. Dans les hépatocytes, il se combine avec l'acide glucuronique et est déjà lié (directement) avec la bile dans les canaux et pénètre dans les intestins. Une partie du pigment retourne au foie, et le reste subit d'autres transformations et est excrété dans les selles et l'urine.

Quel est le syndrome de Gilbert

En termes simples, le syndrome de Gilbert est une condition dans laquelle le transport de la bilirubine est perturbé, ce qui conduit finalement à sa concentration accrue dans le sang. La particularité de ce phénomène est que les gens peuvent ne pas être conscients de la mutation génétique pendant une longue période. La maladie est transmise par la voie dominante. Il existe ses principaux types:

  1. La pathologie congénitale se développe sans l'hépatite virale transférée. Toute raison peut devenir un élément déclencheur du développement d'une maladie..
  2. La forme manifeste se développe après la maladie transférée. Dans ce cas, les signes apparaissent jusqu'à l'adolescence..

Les facteurs provoquant l'hépatose pigmentaire comprennent:

  • infections virales;
  • lésion hépatique;
  • changements des niveaux hormonaux dans le contexte du syndrome prémenstruel;
  • exposition excessive à la lumière ultraviolette;
  • les troubles du sommeil;
  • rhumes fréquents;
  • inexactitudes dans la nutrition;
  • jeûne ou régime fréquent;
  • prendre des glucocorticoïdes et des anabolisants;
  • stress;
  • apport hydrique insuffisant;
  • l'effet de l'alcool;
  • opérations;
  • antibiothérapie avec des médicaments hépatotoxiques.

Tout facteur négatif peut affecter le système hépatobiliaire. En conséquence, les cellules hépatiques réagissent en perturbant le transport et l'échange de bilirubine.

Raisons de développement

La principale cause de maladie héréditaire est une violation de la connexion et de la capture de la bilirubine par les hépatocytes. D'autres facteurs incluent des anomalies dans la fonction de transport des protéines qui doivent fournir un composant biliaire. L'insuffisance de l'enzyme impliquée dans ce métabolisme conduit au fait que le pigment ne peut pas se lier dans le foie. Par conséquent, une quantité accrue de bilirubine indirecte circule dans la circulation sanguine..

Chez les nouveau-nés atteints d'hépatose pigmentaire, les symptômes se manifestent généralement immédiatement par la présence d'une jaunisse. Cependant, le plus souvent, la maladie est détectée à un âge plus avancé..

Il est important de savoir! Il est à noter que les parents de l'enfant peuvent ne pas présenter de signes de la maladie, car ils ne sont que porteurs du gène modifié.

Symptômes

Le plus souvent, les symptômes commencent chez les adolescents pendant la puberté et se poursuivent tout au long de la vie. La manifestation principale est une jaunisse modérée à intense. Les patients développent un ictère de la sclérotique et une légère augmentation du foie. Habituellement, sous une forme légère, il n'y a plus de troubles fonctionnels. Dans certains cas, les patients se plaignent de problèmes digestifs:

  • ballonnements;
  • éructations;
  • constipation ou diarrhée;
  • la nausée;
  • brûlures d'estomac;
  • amertume dans la bouche.

En cas d'hyperbilirubinémie sévère, une sensation de faiblesse, d'irritabilité, de troubles du sommeil, de démangeaisons et une diminution de l'activité peuvent survenir. Parfois, lors d'une exacerbation du syndrome, des signes de dystonie végétative-vasculaire se rejoignent: transpiration, vertiges et maux de tête, tachycardie, tremblements des mains, frissons à température corporelle normale.

Le manque de sommeil et la fatigue entraînent une diminution de la concentration, des crises de panique et de la dépression. Les patients développent une hypersensibilité au froid. Dans les hépatocytes avec une longue évolution de la maladie, des changements morphologiques peuvent survenir. Ceux-ci incluent la dégénérescence graisseuse et l'accumulation de pigment lipofuscine.

Diagnostique

Après avoir examiné les patients et écouté les plaintes, le médecin prescrit des méthodes de recherche en laboratoire obligatoires. En plus de l'analyse générale de l'urine et du sang, le diagnostic comprend la biochimie pour détecter le niveau de bilirubine indirecte et directe, ainsi que les matières fécales pour la stercobiline. Le patient se voit prescrire des tests fonctionnels:

  • sur fond de famine;
  • avec la prise de "Phenobarbital";
  • avec administration intraveineuse d’une solution d ’« acide nicotinique ».

Ils mènent également des recherches génétiques. Selon les indications, il est recommandé de faire un don de matières fécales pour la giardiase et de sang pour l'hépatite virale. Des méthodes instrumentales sont prescrites:

  • Échographie des organes abdominaux;
  • biopsie percutanée.

Une fois que les généticiens ont confirmé le syndrome de Gilbert, le traitement est prescrit par un hépatologue. Des mesures thérapeutiques complexes sont généralement effectuées.

Activités de guérison

Le traitement du syndrome de Gilbert dépend des symptômes et des complications de la pathologie. L'objectif principal est de réduire la concentration de bilirubine indirecte dans le sang par diverses méthodes. On montre aux patients un régime, une correction de régime, une prescription de médicaments. Les remèdes populaires et l'homéopathie sont recommandés comme méthodes supplémentaires..

Prise en charge des médicaments

Afin d'augmenter la synthèse des protéines de transport, les patients se voient prescrire le médicament «Phénobarbital». Le médicament n'est délivré que sur ordonnance d'un médecin. Il est nécessaire de prélever des fonds du groupe de barbituriques aux doses prescrites par le médecin.

Le traitement de la maladie de Gilbert peut être effectué avec des analogues plus légers:

  • "Barboval";
  • Corvaldin;
  • Corvalol;
  • «Valokardin».

Il est recommandé de réduire le taux de bilirubine avec des médicaments cholérétiques:

  • "Ursohol";
  • «Ursosan»;
  • "Artihol".

Les patients se voient prescrire les médicaments suivants:

  • hépatoprotecteurs: Essentiale N, Selimarin, Leviron Duo;
  • complexes de vitamines;
  • acide alpha-lipoïque: Berlition, Espalipon;
  • adsorbants: Enterosgel, Smecta, comprimés de charbon actif;
  • introduction de "l'albumine";
  • la nomination de l'homéopathie: "Cholentsial", "Hepatocholan";
  • enzymes: "Mezim", "Festal".

Le traitement est complété par des bouillons cholérétiques à base d'immortelle, de chardon-Marie, d'avoine, de chicorée. Les remèdes populaires sont pris après avoir consulté un médecin. Dans les cas graves, les patients se voient prescrire une transfusion d'échange et une photothérapie.

Régime

Le régime alimentaire pour le syndrome de Gilbert exclut les aliments qui charge le système hépatobiliaire. Les aliments frits, salés et gras sont interdits. Les patients ne doivent pas consommer de viandes fumées, de bouillons saturés, de condiments, de bacon, de champignons, de crème, de noix, de chocolats et de bonbons. Le menu comprend des plats cuits à la vapeur et bouillis. Les patients peuvent:

  • poisson maigre et viande;
  • Boulettes de viande;
  • les produits laitiers;
  • soupes végétariennes;
  • légumes et fruits sucrés;
  • fruits secs;
  • mon chéri;
  • guimauve;
  • bouillie de céréales.

Le tableau de régime numéro 5 vous permet d'utiliser une petite quantité de beurre. Il est recommandé de manger souvent et en petites portions..

Attention! Il est interdit de boire de l'alcool et de fumer pendant le traitement.

Période de remise

Après la disparition des symptômes de la maladie et une rémission stable, les patients reçoivent toujours des hépatoprotecteurs et un régime alimentaire pendant trois mois. Limites:

  • activité physique intense;
  • soulever des poids;
  • exposition prolongée au soleil.

Une contre-indication absolue est l'utilisation de boissons alcoolisées et de médicaments hépatotoxiques (Panadol). Les patients se voient également prescrire des médicaments à base d'acide biliaire: "Ursofalk", "Ursokhol". La nourriture doit être choisie de manière à ne pas provoquer d'exacerbation.

Syndrome chez les femmes enceintes et les enfants

Beaucoup de femmes enceintes s'intéressent à la question: "Si le syndrome de Gilbert est découvert, pourquoi est-il dangereux pour l'enfant?" Pour le bébé, le pronostic est favorable. Il est possible qu'une hyperbilirubinémie se développe immédiatement après la naissance si la maladie est héréditaire. Les nouveau-nés sont surveillés par des médecins jusqu'à ce que les symptômes disparaissent. La principale méthode de traitement est la photothérapie.

Pendant la grossesse, la charge de la femme sur tous les systèmes augmente. L'utérus en croissance comprime les organes internes, perturbant l'écoulement de la bile. Les manifestations de la maladie seront classiques. Il est possible que la douleur dans l'abdomen s'aggrave. L'apparition de symptômes caractéristiques ne peut être ignorée. Afin d'éviter les complications, les patients sont admis à l'hôpital pour un traitement ambulatoire.

Service militaire avec le syndrome de Gilbert

Le syndrome n'est pas inclus dans la liste des pathologies qui excluent le service militaire. Avec des rechutes fréquentes et la gravité des symptômes, les jeunes hommes peuvent être amenés à la partie où il n'y a pas d'effort physique accru. Si nous parlons du contrat, alors, très probablement, un homme avec un tel diagnostic ne sera pas pris, car il y aura un risque constant d'exacerbation de la maladie.

Les patients ont besoin d'une alimentation médicale constante et d'une activité physique réduite, et de telles conditions ne sont pas toujours fournies dans l'armée. Le conscrit, après avoir passé la commission et confirmé le diagnostic, est inclus dans le groupe B avec certaines limitations pour des raisons de santé. Ce syndrome n'affecte pas la durée de vie. Une exception peut être une rechute de la maladie et une détérioration du bien-être..

Complications possibles

Malgré le fait que la pathologie provoque rarement des changements structurels dans le foie, des complications peuvent parfois survenir chez les patients. La maladie la plus courante est la maladie des calculs biliaires. Les conséquences deviennent également:

  • pancréatite chronique;
  • l'ulcère duodénal;
  • syndrome asthénique-végétatif avec troubles mentaux;
  • hépatose;
  • évolution sévère de l'hépatite dans le contexte du syndrome;
  • hypersensibilité de la glande aux poisons hépatotoxiques.

Conseil! Afin de prévenir les pathologies, il est recommandé de subir un examen médical, de passer des tests, de surveiller la nutrition, d'exclure les mauvaises habitudes.

Pronostic de rétablissement

Une maladie héréditaire n'est pas complètement guérie, elle demeure pour toujours. Cependant, il existe un moyen de prolonger la rémission pendant une longue période, en suivant les recommandations des médecins. En règle générale, chez les adultes après 40 ans, l'hyperbilirubinémie disparaît.

Le syndrome réduit la qualité de vie mais n'entraîne pas la mort. Les patients sont avertis qu'une exacerbation peut se développer dans un contexte de famine et de perte de liquide (vomissements, diarrhée). Pendant la grossesse, aucun traitement particulier n'est prescrit, car la pathologie est considérée comme bénigne avec un pronostic favorable. Il n'est pas interdit aux enfants atteints du syndrome de Gilbert de se faire vacciner.

Mesures préventives

Il n'y a pas de prévention spécifique de la pathologie. Si les futurs parents ou leurs proches souffrent de cette maladie, un conseil génétique est nécessaire avant de planifier un enfant. Pour éviter les complications et les rechutes, il est recommandé:

  • choisissez le bon régime;
  • mener une vie saine;
  • effectuer un traitement avec des médicaments cholérétiques prescrits par un médecin;
  • prendre des hépatoprotecteurs;
  • éviter l'exposition au soleil;
  • éviter le stress psycho-émotionnel;
  • traiter les foyers d'inflammation chroniques;
  • renforcer l'immunité.

Le respect de toutes les règles et conditions permettra aux patients d'éviter l'exacerbation de la pathologie et les complications. Si nous excluons les facteurs qui provoquent des symptômes désagréables et une augmentation du taux de bilirubine, il est fort possible que la maladie ne se manifeste pas. L'effet de la thérapie dépend de la mesure dans laquelle le patient remplit toutes les indications du médecin. La pathologie n'affecte pas l'espérance de vie.

Un cas de syndrome de Gilbert chez un enfant de 8 ans

Sciences médicales

  • Knyazheva Elena Dmitrievna, assistante
  • Efimenko Oksana Vladimirovna, candidat scientifique, professeur associé, professeur associé
  • Institut médical d'État d'Andijan, Ouzbékistan
  • ABSORPTION DE BILIRUBINE
  • BILIRUBIN INDIRECT
  • JAUNISSE
  • HYPERBILIRUBINÉMIE

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L'hépatose pigmentaire héréditaire entraîne des difficultés de diagnostic pour les médecins pratiques, ce qui est associé à de nombreux facteurs. L'un des premiers facteurs est l'ignorance de cette pathologie, qui, par conséquent, entraîne un certain nombre d'examens inutiles, conduit à la prescription injustifiée de nombreux médicaments, à un gaspillage de fonds injustifié et à une perte de temps pour le traitement correct de cette pathologie. Deuxièmement, le manque de vigilance quant à la genèse héréditaire de ces maladies. Dans notre pays, les mariages étroitement liés sont courants, et avec eux, il y a une augmentation de la pathologie héréditaire..

L'hépatose pigmentaire héréditaire est une maladie associée à des troubles héréditaires du métabolisme de la bilirubine, se manifestant par une jaunisse chronique ou intermittente sans modifications primaires de la structure et de la fonction du foie, sans signes évidents d'hémolyse et de cholestase [1,5].

L'un des syndromes de l'hyperbilirubinémie bénigne est le syndrome de Gilbert. Type d'héritage - autosomique dominant.

Il a été décrit pour la première fois en 1901 par les médecins français A. Gilbert et P. Lereboullet. Dans le syndrome de Gilbert, l'absorption de la bilirubine est altérée:

  • insuffisance de bilitranslocase, qui est responsable de la capture de la bilirubine du sang et de son transport vers l'hépatocyte;
  • déficit en ligands des protéines Y et Z (l'enzyme glutathion-S-transférase), responsables du transfert de la bilirubine vers les microsomes;
  • déficit en UDPGT, qui assure le transfert de l'acide glucuronique à la bilirubine.

Selon les statistiques, les garçons tombent malades 3 fois plus souvent que les filles. Les débuts de la maladie commencent avant la puberté. Les facteurs provoquants sont: ARVI, hépatite virale, suralimentation, famine, insolation, prise de certains médicaments, en particulier sulfamides.

Distinguer la variante «congénitale» du syndrome de Gilbert, lorsque les manifestations cliniques se développent à l'âge de 12-30 ans sans hépatite virale aiguë antérieure, et le syndrome de Gilbert, dont les manifestations cliniques se manifestent après une hépatite virale aiguë. Dans ce cas, la soi-disant hyperbilirubinémie post-hépatite se produit. De plus, elle peut être associée non seulement à l'initiation de manifestations cliniques d'un défaut génétique (avec un vrai syndrome de Gilbert), mais également au développement d'une hépatite virale chronique. Autrement dit, les patients atteints d'hyperbilirubinémie post-hépatite nécessitent une surveillance attentive et un diagnostic différentiel entre le syndrome de Gilbert et l'hépatite virale chronique [1].

La maladie commence avec l'apparition de la jaunisse et la peau présente une légère coloration jaune avec une teinte citron et un jaunissement prononcé de la sclérotique, qui s'accompagne d'un syndrome d'asthénovégétatif (faiblesse générale, fatigue accrue, irritabilité, transpiration, troubles du sommeil), parfois syndrome dyspeptique sous forme d'éructations, amertume dans la bouche, éventuellement brûlures d'estomac, ballonnements, nausées, constipation, manque d'appétit. À l'examen objectif, une hépatomégalie modérée est possible.

Nous avons observé un cas de syndrome de Gilbert chez un garçon de 8 ans. Les parents de l'enfant se sont adressés pour la première fois à l'ODMMC à Andijan en 2014 pour se plaindre de la présence de taches ictériques de la peau et de la sclérotique chez l'enfant, faiblesse générale.

De l'anamnèse de la maladie, l'enfant a été envoyé à l'hôpital des maladies infectieuses avec suspicion d'hépatite virale après détection d'une coloration ictérique de la peau et des muqueuses visibles. Après des tests sanguins pour l'hépatite: transaminases, bilirubine, test du thymol, ELISA pour l'hépatite; l'hépatite a été écartée et l'enfant est envoyé pour examen au service d'hématologie de l'ODMMC avec un diagnostic d'anémie hémolytique, car une augmentation de la bilirubine indirecte a été notée dans le test sanguin biochimique. Après l'étude d'un test sanguin général et un certain nombre d'études, l'anémie hémolytique a été exclue. L'enfant a reçu des cours d'hépatoprotecteurs, une thérapie vitaminique, mais aucun effet.

De l'anamnèse de la vie: un enfant de 1 grossesse, 1 naissance est né à temps avec un poids de 3600 g de parents jeunes et apparemment en bonne santé. La grossesse s'est déroulée dans un contexte de toxicose légère dans la première moitié de la grossesse, une anémie modérée. Il n'y avait aucune menace pendant la grossesse. La mère nie toute maladie pendant la grossesse. Le mariage n'est pas lié, mais il y avait des mariages étroitement liés dans la famille des deux côtés, et des cas de «jaunisse» ont été notés chez les parents. L'enfant a grandi et s'est développé normalement. Reçu des vaccinations préventives par âge. ARVI 2 à 3 fois par an sous forme légère. Toute autre maladie, opérations antérieures, transfusion sanguine et plasmatique chez l'enfant sont refusées.

La mère de l'enfant a d'abord développé une jaunisse à l'âge de 24 ans, 4 ans après la naissance de l'enfant. L'examen a révélé une anémie hypochrome modérée et une augmentation de la bilirubine indirecte jusqu'à 80 µmol / L. A également reçu un diagnostic de jaunisse indifférenciée.

Avec un examen objectif de l'enfant, l'état général est relativement satisfaisant. Le développement physique est adapté à l'âge. La peau est jaune clair et la sclérotique est jaunâtre. Les ganglions lymphatiques périphériques ne sont pas hypertrophiés. Système ostéo-articulaire sans déformations. Respiration vésiculaire dans les poumons. Les bruits du cœur sont rythmés, clairs. La langue est recouverte d'une fleur gris-jaune. Zev est calme. L'abdomen est doux, indolore à la palpation. Foie + 2cm, bord arrondi. La rate n'est pas hypertrophiée. Tabouret 1-2 fois par jour, décoré, peint. Urine légère.

Examiné. Dans l'analyse du sang: HB-84g / l, er 3,4x10 12 / l, couleur p.p.-0.8, arrosoir. 5,6x10 9 / l, ESR-2mm / h, p / i-4%, s / i- 54%, l-29%, m-1%, e-2%.

Dans l'analyse de l'urine: jaune paille, transparent, poids spécifique - 1020, protéine-abs, glucose-abs, pigments biliaires négatifs, leucocytes 3-4 dans le champ de vision. Dans l'analyse générale des matières fécales, aucune pathologie n'a été trouvée. Biochimie du sang: protéines totales - 60g / l, bilirubine totale - 78μmol / l, pr-4.2, nep-73.8μmol / l, transaminases: ALT - 0.5mmol / l, AST - 0.3mmol / l, thymol échantillon - unités 1,4S-H, PTI - 90%, calcium sanguin - 2 mmol / l. Fer sérique - 7,8 µmol / l. ELISA pour les résultats négatifs pour l'hépatite B, C, D.

L'échographie du foie, la rate n'a révélé aucune anomalie; vésicule biliaire: présence d'une petite constriction dans la zone du corps, stase biliaire et épaississement des parois de la vésicule biliaire jusqu'à 3 mm.

Reçu un cours de traitement. Tableau diététique n ° 5, phénobarbital 0,1 1 / 2tab 2 fois par jour n ° 10, ursosan 1 capsule la nuit n ° 30, ajouter 0,005 à 1 comprimé 3 fois par jour n ° 20, décoction d'églantier, décoction de soie de maïs.

Au cours du traitement, l'état de l'enfant s'est amélioré, le jaunissement a diminué, les syndromes dyspeptiques et asthénovégétatifs ont disparu. L'enfant est sorti dans un état satisfaisant sous la surveillance d'un médecin de famille avec les recommandations appropriées (bilirubine indirecte à la sortie - 22 µmol / l). Après l'hospitalisation, la mère de l'enfant et l'enfant lui-même ont été envoyés pour examen à l'Institut de recherche en pédiatrie de Tachkent, où le diagnostic de syndrome de Gilbert a été confirmé..

Bibliographie

  1. Bluger A.F. Hépatose pigmentaire héréditaire - L.: Medicine, 1975.-- 134 p..
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  3. Kuznetsov A.S., Fomina I.G., Tarzimanova A.I., Oganesyan K.A. Diagnostic différentiel de l'hyperbilirubinémie bénigne // Médecine clinique. - 2001. - N ° 3. - S. 8-13.
  4. Maev I.V., Orlov L.L., Ovchinnikova N.I., Cheremushkin S.V. Hyperbilirubinémie bénigne // Médecine clinique. - 1999. - N ° 6. - P. 9-14.
  5. Podymova S.D. Maladie du foie. - M.: Médecine, 1998.-- 704 s.

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Syndrome de Gilbert

Le syndrome de Gilbert est un trouble génétiquement déterminé du métabolisme de la bilirubine qui se produit en raison d'un défaut des enzymes hépatiques microsomales et conduit au développement d'une hyperbilirubinémie bénigne non conjuguée. Dans la plupart des cas de syndrome de Gilbert, on note une jaunisse intermittente de gravité variable, une sévérité dans l'hypochondre droit, des troubles dyspeptiques et asthénovégétatifs; l'apparition d'une fièvre légère, d'une hépatomégalie, d'un xanthélasme des paupières est possible. Le diagnostic du syndrome de Gilbert est confirmé par les données du tableau clinique, les antécédents familiaux, les études de laboratoire et instrumentales et les tests fonctionnels. Dans le syndrome de Gilbert, le respect du régime alimentaire est démontré, la prise d'inducteurs d'enzymes microsomales, d'hépatoprotecteurs, d'herbes cholérétiques, d'entérosorbants, de vitamines.

  • Causes du syndrome de Gilbert
  • Symptômes du syndrome de Gilbert
  • Diagnostic du syndrome de Gilbert
  • Traitement du syndrome de Gilbert
  • Prédiction et prévention du syndrome de Gilbert
  • Prix ​​des traitements

informations générales

Le syndrome de Gilbert (hyperbilirubinémie constitutionnelle, jaunisse familiale non hémolytique) se caractérise par un niveau modérément élevé de bilirubine non conjuguée dans le sérum sanguin et des épisodes visuellement manifestes de jaunisse. Le syndrome de Gilbert est la forme la plus courante d'hépatite pigmentaire. Dans la plupart des cas, les symptômes cliniques du syndrome de Gilbert apparaissent entre 12 et 30 ans. Leur développement chez les enfants pendant la période prépubère et pubertaire est associé à l'effet inhibiteur des hormones sexuelles sur l'utilisation de la bilirubine. Le syndrome de Gilbert est répandu chez les hommes. L'incidence du syndrome de Gilbert dans la population européenne varie de 2 à 5%. Le syndrome de Gilbert n'entraîne pas de fibrose et d'altération de la fonction hépatique, mais est un facteur de risque de développement de la cholélithiase.

Causes du syndrome de Gilbert

La bilirubine, pigment biliaire, formée lors de la dégradation de l'hémoglobine des érythrocytes, est présente dans le sérum sanguin sous la forme de deux fractions: bilirubine directe (liée, conjuguée) et indirecte (libre). La bilirubine indirecte a des propriétés cytotoxiques, qui sont plus visibles dans les cellules cérébrales. Dans les cellules hépatiques, la bilirubine indirecte est neutralisée par conjugaison avec l'acide glucuronique, pénètre dans les voies biliaires et, sous forme de composés intermédiaires, est excrétée du corps par les intestins et, en petites quantités, avec l'urine.

La diminution de l'utilisation de la bilirubine dans le syndrome de Gilbert est causée par une mutation du gène codant pour l'enzyme microsomale UDP-glucuronyltransférase. Une insuffisance et une diminution partielle de l'activité de l'UDP-glucouronyltransférase (jusqu'à 30% de la norme) conduit à l'incapacité des hépatocytes à assimiler et à éliminer la quantité requise de bilirubine indirecte. Il existe également une violation du transport et de la capture de la bilirubine indirecte par les cellules hépatiques. En conséquence, dans le syndrome de Gilbert, le niveau de bilirubine non conjuguée dans le sérum sanguin augmente, ce qui entraîne son dépôt dans les tissus et les colore en jaune.

Le syndrome de Gilbert fait référence à une pathologie avec un type d'hérédité autosomique dominant, pour le développement de laquelle il suffit qu'un enfant hérite d'une variante mutante d'un gène de l'un des parents.

Les manifestations cliniques du syndrome de Gilbert peuvent être déclenchées par un jeûne prolongé, une déshydratation, un stress physique et émotionnel, des menstruations (chez la femme), des maladies infectieuses (hépatite virale, grippe et ARVI, infections intestinales), des interventions chirurgicales, ainsi que la consommation d'alcool et de certains médicaments: hormones (glucoroticoïdes, androgènes, éthinylestradiol), antibiotiques (streptomycine, rifampicine, ampicilline), salicylate de sodium, paracétamol, caféine.

Symptômes du syndrome de Gilbert

Il existe 2 variantes du syndrome de Gilbert: «congénitale» - se manifestant sans hépatite infectieuse antérieure (la plupart des cas) et se manifestant après une hépatite virale aiguë. De plus, l'hyperbilirubinémie post-hépatite peut être associée non seulement à la présence du syndrome de Gilbert, mais également au passage de l'infection à une forme chronique..

Les symptômes cliniques du syndrome de Gilbert se développent généralement chez les enfants âgés de 12 ans et plus et l'évolution de la maladie est ondulante. Le syndrome de Gilbert est caractérisé par une jaunisse intermittente de gravité variable - de la sclérotique sous-stérique au jaune vif de la peau et des muqueuses. La coloration ictérique peut être diffuse ou apparaître partiellement dans la zone du triangle nasolabial, sur la peau des pieds, des paumes et des aisselles. Les épisodes de jaunisse dans le syndrome de Gilbert surviennent soudainement, s'intensifient après une exposition à des facteurs provoquants et disparaissent d'eux-mêmes. Chez les nouveau-nés, les symptômes du syndrome de Gilbert peuvent être similaires à une jaunisse transitoire. Dans certains cas, avec le syndrome de Gilbert, des xanthélasmes uniques ou multiples des paupières peuvent survenir.

La plupart des patients atteints du syndrome de Gilbert se plaignent d'une lourdeur dans l'hypochondre droit, une sensation d'inconfort dans la cavité abdominale. Des troubles asthénovégétatifs (fatigue et dépression, mauvais sommeil, transpiration), des symptômes dyspeptiques (manque d'appétit, nausées, éructations, flatulences, troubles des selles) sont observés. Dans 20% des cas de syndrome de Gilbert, il y a une légère augmentation du foie, dans 10% - dans la rate, une cholécystite, un dysfonctionnement de la vésicule biliaire et du sphincter d'Oddi peut survenir, le risque de développer une cholélithiase augmente.

Environ un tiers des patients atteints du syndrome de Gilbert ne se plaignent pas. Avec l'insignifiance et l'inconstance des manifestations du syndrome de Gilbert, la maladie peut rester longtemps inaperçue pour les patients. Le syndrome de Gilbert peut être associé à une dysplasie du tissu conjonctif - souvent trouvée dans les syndromes de Marfan et d'Ehlers-Danlos.

Diagnostic du syndrome de Gilbert

Le diagnostic du syndrome de Gilbert est basé sur l'analyse des manifestations cliniques, les données d'antécédents familiaux, les résultats des tests de laboratoire (analyse générale et biochimique du sang, de l'urine, PCR), des tests fonctionnels (test de jeûne, échantillons avec phénobarbital, acide nicotinique), échographie des organes abdominaux.

Lors de la collecte de l'anamnèse, le sexe du patient, l'âge d'apparition des symptômes cliniques, la présence d'épisodes de jaunisse chez le plus proche parent, la présence de maladies chroniques à l'origine de la jaunisse sont pris en compte. À la palpation, le foie est indolore, la consistance de l'organe est molle, il peut y avoir une légère augmentation de la taille du foie.

Le niveau de bilirubine totale dans le syndrome de Gilbert est augmenté en raison de sa fraction indirecte et varie de 34,2 à 85,5 μmol / L (généralement pas plus de 51,3 μmol / L). Les autres tests hépatiques biochimiques (protéines totales et fractions protéiques, AST, ALT, cholestérol) dans le syndrome de Gilbert, en règle générale, ne sont pas modifiés. Une diminution du taux de bilirubine lors de la prise de phénobarbital et son augmentation (de 50 à 100%) après un jeûne ou un régime hypocalorique, ainsi qu'après administration intraveineuse d'acide nicotinique, confirment le diagnostic du syndrome de Gilbert. La méthode PCR dans le syndrome de Gilbert révèle le polymorphisme du gène codant pour l'enzyme UDPGT.

Pour clarifier le diagnostic du syndrome de Gilbert, une échographie des organes abdominaux, une échographie du foie et de la vésicule biliaire, une intubation duodénale, une chromatographie sur couche mince sont effectuées. Une biopsie hépatique par ponction percutanée n'est réalisée que s'il existe des indications permettant d'exclure l'hépatite chronique et la cirrhose hépatique. Dans le syndrome de Gilbert, aucun changement pathologique n'est trouvé dans les biopsies hépatiques.

Le syndrome de Gilbert se différencie de l'hépatite virale chronique et de l'hyperbilirubinémie post-hépatique persistante, de l'anémie hémolytique, du syndrome de Crigler-Nayard de type II, du syndrome de Dabin-Johnson et du syndrome de Rotor, de l'hyperbilirubinémie primaire de shunt, de la cirrhose congénitale du foie, de l'atrésie biliaire.

Traitement du syndrome de Gilbert

Les enfants et les adultes atteints du syndrome de Gilbert n'ont généralement pas besoin de traitement spécial. L'importance principale est donnée au respect du régime alimentaire, au travail et au repos. Avec le syndrome de Gilbert, les sports professionnels, l'exposition au soleil, la consommation d'alcool, la famine, la restriction hydrique et la prise de médicaments hépatotoxiques ne sont pas souhaitables. Un régime avec une restriction sur les aliments contenant des graisses réfractaires (viandes grasses, aliments frits et épicés) et les aliments en conserve est indiqué.

Avec une exacerbation des manifestations cliniques du syndrome de Gilbert, un tableau d'épargne n ° 5 et des inducteurs d'enzymes microsomales - phénobarbital et zixorine (cours de 1 à 2 semaines avec une pause de 2 à 4 semaines) sont prescrits, qui aident à réduire le taux de bilirubine dans le sang. L'apport de charbon actif, qui adsorbe la bilirubine dans l'intestin, et la photothérapie, qui accélère la destruction de la bilirubine dans les tissus, aide à l'éliminer plus rapidement du corps.

Pour la prévention de la cholécystite et des calculs biliaires dans le syndrome de Gilbert, il est recommandé de prendre des herbes cholérétiques, des hépatoprotecteurs (ursosan, ursofalk), Essentiale, Liv-52, des cholérétiques (cholagol, allochol, cholosas) et des vitamines B.

Prédiction et prévention du syndrome de Gilbert

Le pronostic de la maladie à tout âge est favorable. L'hyperbilirubinémie chez les patients atteints du syndrome de Gilbert persiste à vie, mais est bénigne, ne s'accompagne pas de modifications progressives du foie et n'affecte pas l'espérance de vie.

Avant de planifier une grossesse, les couples mariés ayant des antécédents de cette pathologie doivent consulter un généticien médical afin d'évaluer le risque de développer le syndrome de Gilbert chez leur progéniture. Le syndrome de Gilbert chez les enfants n'est pas une raison pour refuser la vaccination préventive.

Le syndrome de Gilbert chez les enfants

Le syndrome de Gilbert est généralement appelé l'une des formes d'hépatose pigmentaire, une maladie hépatique héréditaire. La maladie est bénigne, c'est-à-dire qu'elle n'affecte pas négativement la fonctionnalité et l'intégrité d'autres organes et systèmes.

La principale caractéristique de la maladie est l'accumulation de bilirubine libre dans le sang. La bilirubine libre, dite directe, est une substance très toxique qui se forme lors de la dégradation des globules rouges.

L'enzyme a une couleur jaune, par conséquent, avec une grande quantité de bilirubine libre, une jaunisse récurrente ou chronique se produit.

Les causes

La maladie est génétique et ne peut être guérie. Il peut se manifester tout au long de la vie. Cependant, des exacerbations et un tableau clinique vif du syndrome sont le plus souvent observés chez les enfants de 5 à 15 ans..

La seule cause du syndrome de Gilbert chez un enfant est le transfert d'un gène muté de l'un des parents. Une anomalie de l'ADN entraîne une diminution de l'enzyme hépatique, responsable de la dégradation et de l'utilisation de la bilirubine.

Chez les enfants, les facteurs suivants peuvent provoquer une grave diminution de l'enzyme hépatique et, avec elle, les facteurs suivants peuvent manifester les symptômes de la maladie:

  • déshydratation du corps,
  • mauvaise nutrition ou jeûne prolongé,
  • la présence d'infections virales,
  • immunité des enfants fragiles,
  • maladies auto-immunes,
  • surmenage physique et émotionnel,
  • infection par hépatite virale.

Chez les enfants de moins de 13 ans, une période d'exacerbation de la maladie est le plus souvent observée précisément dans le contexte de l'hépatite.

Symptômes

Gilbert lui-même (le médecin qui a découvert la maladie) distingue la triade caractéristique de l'hypobilirubinémie:

  • jaunissement de la peau et de toutes les muqueuses visibles de l'enfant (un tel jaunissement a été appelé par l'auteur "masque hépatique"),
  • l'apparition de granularité dans la paupière supérieure également avec jaunissement - le soi-disant xanthélasme,
  • la fréquence de la maladie - un changement dans les périodes d'exacerbation et de rémission.

Pendant la période de rémission, le tableau clinique est complètement absent..

Lors d'une exacerbation chez un enfant, vous pouvez trouver plusieurs signes du syndrome de Gilbert:

  • l'apparition de la jaunisse,
  • température corporelle subferale,
  • abaisser la tension artérielle,
  • Mal au cœur,
  • troubles du rythme cardiaque,
  • difficulté à respirer,
  • malaise général,
  • goût amer dans la bouche,
  • nausées et vomissements de mucus,
  • trouble des selles,
  • flatulences et ballonnements,
  • perte d'appétit,
  • vertiges,
  • gonflement des membres,
  • démangeaisons de la peau,
  • changement d'humeur,
  • problèmes de sommeil,
  • douleur dans l'abdomen, en particulier dans l'hypocondre.

La maladie chez un enfant peut être déterminée même pendant la planification de la grossesse ou après la conception. Pour ce faire, vous devez demander conseil à un généticien, qui calculera la probabilité qu'un enfant soit atteint du syndrome..

Diagnostic du syndrome de Gilbert chez un enfant

Les signes externes de la maladie ne suffisent pas à poser un diagnostic précis. Pour confirmer le diagnostic, il est nécessaire de subir une série d'études différentes:

  • test sanguin général et biochimique,
  • analyse génétique du sang veineux,
  • analyse générale et chimique de l'urine,
  • analyse des selles,
  • Échographie des organes abdominaux et pelviens,
  • tomographie hépatique,
  • prélèvement par biopsie.

À titre de diagnostic supplémentaire, l'enfant peut être affecté à des tests:

  • Test de jeûne. L'alimentation quotidienne d'un enfant pendant deux jours ne doit pas dépasser 400 kilocalories. Après un régime de deux jours, le taux de bilirubine avec un résultat positif augmente de 50 à 100%.
  • Test avec de l'acide nicotinique. Lorsqu'il est introduit dans le sang, un saut instantané du niveau de bilirubine se produit..
  • Test avec le phénobarbital. Lorsqu'il est pris par voie orale, il y a une diminution significative de la quantité de bilirubine libre.

Complications

Le syndrome de Gilbert chez un enfant est une maladie bénigne, c'est-à-dire qu'il ne menace pas la fonctionnalité d'autres organes et systèmes internes. Cependant, dans certains cas, il est possible de développer des maladies du foie, des reins, de la vésicule biliaire. Le plus dangereux est le développement d'une insuffisance rénale, qui sous sa forme aiguë est fatale.

Traitement

Que pouvez-vous faire

Si l'un des parents est porteur du gène anormal, le pédiatre doit être informé de la présence possible de la maladie chez l'enfant. De plus, dans les premiers mois de la vie, il ne faut pas refuser la vaccination contre l'hépatite et la jaunisse, elles peuvent être assez efficaces..

Lors d'une exacerbation de la maladie, il est nécessaire de consulter un spécialiste qui, sur la base des résultats de l'étude, pourra vous prescrire le traitement approprié.

En aucun cas, ne testez l'efficacité de la médecine traditionnelle sur votre enfant. Seule une intervention médicale peut réduire les manifestations du tableau clinique du syndrome de Gilbert et le ramener rapidement à un long stade de rémission..

Le respect des recommandations médicales permettra aux parents d'augmenter la période de rémission, d'atténuer les symptômes en cas de récidive de la maladie.

Il est important de suivre un traitement médicamenteux complet, à la posologie et à la durée appropriées. Ce n'est que dans ce cas que nous pouvons parler de l'efficacité du traitement..

Ce que fait le médecin

Le syndrome de Gilbert ne se prête pas à une guérison complète, il appartient à des maladies bénignes. Pour ces raisons, le traitement n'est prescrit que lors d'une exacerbation de la maladie pour soulager les symptômes.

Le traitement se compose de plusieurs points:

  • traitement médicamenteux visant à réduire la bilirubine libre dans le sang,
  • prendre des sorbants et des enzymes qui améliorent la fonctionnalité du foie,
  • la nomination de médicaments cholérétiques pour l'élimination précoce de la bilirubine du corps,
  • thérapie vitaminique pour le renforcement général de l'immunité des enfants,
  • photothérapie.

La prévention

En tant que tel, la prévention de l'hypobilirunémie n'existe pas. Si l'un des parents a cette maladie, alors pendant la planification de la grossesse, vous pouvez vous tourner vers une génétique. Un spécialiste pourra nommer la probabilité d'avoir un gène anormal chez les enfants. Cependant, vous ne devez pas refuser la vaccination, car un généticien ne peut garantir à cent pour cent la présence d'une anomalie dans le corps d'un enfant..

En observant un certain nombre de règles, il est seulement possible d'éviter une exacerbation de la maladie:

  • alimentation variée, respect d'un régime proche du tableau numéro 5,
  • les parents devraient arrêter de fumer avec un enfant,
  • ne pas exposer le bébé à la surchauffe et à l'hypothermie,
  • le repos actif est important pour l'enfant, marche au grand air,
  • devrait limiter le séjour du bébé au soleil,
  • abandonner les boissons gazeuses et les jus non naturels dans les emballages tétrapak.

Le syndrome de Gilbert chez les enfants

. ou: hyperbilirubinémie idiopathique non conjuguée, jaunisse congénitale non hémolytique, cholémie familiale simple, hyperbilirubinémie constitutionnelle, hyperbilirubinémie bénigne, hyperbilirubinémie héréditaire bénigne non conjuguée

Le syndrome de Gilbert est une maladie héréditaire (transmise des parents aux enfants) associée à un défaut d'un gène impliqué dans l'échange de bilirubine dans l'organisme (la bilirubine est l'un des pigments biliaires et un produit de dégradation intermédiaire de l'hémoglobine (une protéine impliquée dans le transport de l'oxygène)). Cela conduit à une augmentation de la bilirubine dans le sang (en règle générale, pas plus de 80-100 μmol / l, avec une prédominance significative de la bilirubine indirecte (non associée aux protéines sanguines)) et à la survenue périodique d'une jaunisse modérée (coloration de la peau, des muqueuses, de la sclère (protéines) oeil en jaune). Le reste des paramètres biochimiques des tests sanguins et de la fonction hépatique restent dans les limites normales.

Le syndrome de Gilbert est plus fréquent chez les hommes (2 à 3 fois plus souvent que chez les femmes) et apparaît généralement pour la première fois entre 3 et 13 ans.

La maladie dure de nombreuses années, le plus souvent toute la vie.

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  • Complications et conséquences
  • La prévention

Les symptômes du syndrome de Gilbert chez un enfant

Le syndrome de Gilbert est asymptomatique ou avec des manifestations cliniques minimes. De nombreux experts ne la considèrent pas comme une maladie, mais comme une caractéristique physiologique du corps..

Dans la plupart des cas, la seule manifestation du syndrome est une jaunisse légère (coloration jaune de la peau, des muqueuses, du blanc des yeux). Le reste des symptômes est extrêmement rare et léger..

Les symptômes neurologiques sont minimes, mais peuvent être:

  • augmentation de la fatigue, de la faiblesse, des étourdissements;
  • insomnie, troubles du sommeil.

Des symptômes encore plus rares incluent des symptômes de dyspepsie (troubles digestifs):
  • diminution ou manque d'appétit;
  • goût amer dans la bouche;
  • éructations amères après avoir mangé;
  • brûlures d'estomac;
  • nausées, vomissements rarement;
  • troubles des selles - constipation (absence de selles pendant plusieurs jours ou semaines) ou diarrhée (selles molles fréquentes);
  • ballonnements;
  • une sensation de plénitude dans l'estomac;
  • inconfort et douleur dans l'hypochondre droit. En règle générale, ils sont ternes, tirants. Se produisent plus souvent après des erreurs dans le régime alimentaire, par exemple après avoir mangé des aliments gras ou épicés;
  • parfois il y a une augmentation de la taille du foie.

Causes du syndrome de Gilbert chez un enfant

Le syndrome de Gilbert apparaît rarement avant l'âge de 3 ans. Les premiers signes de la maladie peuvent apparaître entre 3 et 13 ans ou plus. La maladie est généralement bénigne (ne réduit pas la qualité de vie de l'enfant) et n'affecte pas de manière significative l'espérance de vie.

La cause de ce syndrome est une mutation (changement) d'un gène responsable d'une enzyme spéciale (une substance impliquée dans le métabolisme) du foie - la glucuronyl transférase, qui est impliquée dans l'échange de bilirubine (un produit de dégradation de l'hémoglobine - une protéine qui transporte l'oxygène vers les globules rouges). En cas de manque de cette enzyme, la bilirubine libre (indirecte) ne peut pas être liée dans le foie avec la molécule d'acide glucuronique, ce qui conduit à son augmentation dans le sang. La maladie est transmise de manière autosomique dominante, ce qui signifie qu'il y a 50% de chances qu'un enfant atteint du syndrome de Gilbert dans la famille si au moins un des parents est malade.

La bilirubine indirecte (non liée, non conjuguée, libre) est une substance toxique (toxique) pour le corps (principalement pour le système nerveux central), et sa neutralisation n'est possible qu'en la convertissant en bilirubine liée (directe) dans le foie. Ce dernier est excrété du corps avec la bile..

Facteurs provoquant une exacerbation de ce syndrome:

  • déviation du régime alimentaire (jeûne ou, au contraire, trop manger, manger des aliments gras);
  • prendre certains médicaments (stéroïdes anabolisants (analogues des hormones sexuelles utilisées pour traiter les maladies hormonales, ainsi que les athlètes adolescents pour atteindre les meilleures performances sportives), glucocorticoïdes (analogues des hormones corticosurrénales, médicaments antibactériens, anti-inflammatoires non stéroïdiens));
  • consommation d'alcool (chez les adolescents);
  • activité physique excessive;
  • stress;
  • menstruation chez les filles qui ont atteint la puberté;
  • diverses opérations, blessures;
  • rhumes et maladies virales (par exemple, grippe (une maladie virale caractérisée par une température corporelle élevée pendant plus de 3 jours, une toux sévère et une faiblesse générale extrême), ARVI (infection virale respiratoire aiguë - se manifestant par une toux, un écoulement nasal, une température corporelle élevée et malaise), hépatite virale (inflammation du foie causée par les virus des hépatites A, B, C, D, E)).

Un médecin gastro-entérologue aidera à traiter la maladie

Diagnostic du syndrome de Gilbert chez un enfant

  • Analyse de l'anamnèse de la maladie et des plaintes (quand (depuis combien de temps) il y avait des douleurs dans l'hypochondre droit, jaunissement de la peau et du blanc des yeux, y avait-il un assombrissement de l'urine, à quoi l'enfant ou les parents associent leur apparition, ce que l'enfant a mangé la veille, quels médicaments il a pris, s'il a bu de l'alcool - chez les adolescents).
  • Analyse de l'histoire de la vie (maladies passées (grippe, chirurgie, maladies du système endocrinien (thyroïde et pancréas), médication constante, épisodes périodiques de jaunisse, qui surviennent plus souvent après un effort physique intense)).
  • Analyse des antécédents familiaux (si l'un des parents ou des proches avaient une maladie du foie, une jaunisse, s'ils souffraient d'alcoolisme).
  • Inspection. L'attention est attirée sur le jaunissement de la peau et des muqueuses visibles, des douleurs à la palpation de l'abdomen, en particulier l'hypochondre droit.
  • Données de laboratoire.
    • Analyse sanguine générale. Une augmentation de l'hémoglobine (protéine porteuse d'oxygène) de plus de 160 g / l est possible, une augmentation du contenu des réticulocytes (érythrocytes immatures - globules rouges qui transportent l'oxygène des poumons vers les tissus) du sang périphérique.
    • Chimie sanguine. Augmentation du taux de bilirubine totale (un produit de dégradation des globules rouges) due à la fraction libre (indirecte) (partie). Le taux de bilirubine totale est de 8,5 à 20,5 μmol / L. Dans le syndrome de Gilbert, la bilirubine augmente dans la plupart des cas légèrement. Une telle augmentation peut se produire après avoir pris une grande quantité d'alcool, des blessures, des opérations. Les autres paramètres biochimiques (protéines totales, aminotransférases (AST, enzymes spécifiques à l'ALT (substances impliquées dans le métabolisme) du foie), cholestérol - produit du métabolisme (métabolisme) des graisses), reflétant la fonction hépatique, ne sont pas modifiés.
    • Coagulogramme (évaluation de l'état du système sanguin coagulant (prévention des saignements): chez les patients atteints du syndrome de Gilbert, la coagulation sera normale ou légèrement réduite).
    • Diagnostic moléculaire: analyse ADN du gène responsable de la manifestation de la maladie.
    • Un test sanguin pour la présence d'une hépatite virale (inflammation du foie) A, B, C, D, E - recherche d'anticorps spécifiques (qui sont des signes de la présence d'une hépatite).
    • Réaction en chaîne par polymérase (PCR) - une méthode d'examen spéciale qui peut être utilisée pour identifier un défaut génétique dans l'enzyme impliquée dans l'échange de bilirubine dans le corps.
    • Analyse d'urine: normalement, la bilirubine n'est pas présente dans l'urine, lorsqu'elle apparaît et que la quantité dans le sang augmente, l'urine devient foncée (la couleur de la bière brune).
    • L'analyse des selles pour la stercobiline (le produit final de la conversion de la bilirubine) est négative.
    • Tests diagnostiques spéciaux.
      • Test de jeûne: les niveaux de bilirubine augmentent généralement après un jeûne de 48 heures. Le patient reçoit 400 kilocalories par jour à un taux de 2000 à 2500 kcal. Le taux de bilirubine est déterminé le matin à jeun le jour du début du test, puis deux jours plus tard. Avec une augmentation de la bilirubine de 50 à 100%, l'échantillon est considéré comme positif.
      • L'administration intraveineuse de 40 mg de niacine augmente le taux de bilirubine dans le sang.
      • La prise de phénobarbital (un médicament du groupe des barbituriques, qui est généralement utilisé pendant l'anesthésie pour une intervention chirurgicale) à 3 mg / kg pendant 5 jours entraîne une diminution du taux de bilirubine dans le sang.
  • Méthodes instrumentales et autres.
    • Examen échographique (échographie) des organes abdominaux pour évaluer l'état de la vésicule biliaire, des voies biliaires, du foie, du pancréas, des reins, des intestins. L'étude ne révèle souvent pas de pathologie (maladie).
    • Tomodensitométrie (TDM) des organes abdominaux pour une évaluation plus détaillée de l'état du foie, détection d'une tumeur difficile à diagnostiquer, lésions, ganglions du tissu hépatique (lorsqu'un tableau clinique apparaît), exclusion ou confirmation du diagnostic du syndrome de Gilbert (avec le syndrome de Gilbert, la structure et le tissu du foie seront normaux).
    • Biopsie hépatique - examen microscopique du tissu hépatique obtenu avec une aiguille fine sous contrôle échographique, ce qui vous permet de poser un diagnostic final, d'exclure un processus tumoral.
    • L'élastographie est une étude du tissu hépatique réalisée à l'aide d'un appareil spécial pour déterminer le degré de fibrose hépatique (prolifération anormale du tissu conjonctif (assurant une fonction de soutien et structurelle) dans le foie, qui est un processus réversible (traitable)). C'est une alternative à la biopsie hépatique et permet d'exclure la fibrose hépatique en cas de suspicion de syndrome de Gilbert.
  • Il est également possible de consulter un pédiatre. Consultation de généticien médical.

Traitement du syndrome de Gilbert chez un enfant

Les patients atteints du syndrome de Gilbert n'ont pas besoin de traitement spécial.

  • Tableau numéro 5.
    • Autorisé: compote, thé faible, pain de blé, fromage cottage faible en gras, soupes avec bouillon de légumes, boeuf maigre, poulet, céréales en vrac, fruits non acides.
    • Interdit: produits de boulangerie frais, bacon, oseille, épinards, viande grasse, poisson gras, moutarde, poivre, glace, café noir, alcool (pour les adolescents).
  • Respect du régime (implique l'exclusion des efforts physiques intenses, la prise de certains médicaments: antibiotiques, anticonvulsivants, stéroïdes anabolisants - analogues des hormones sexuelles utilisées pour traiter les maladies hormonales, prises par les adolescents, ainsi que par les athlètes pour obtenir les meilleurs résultats sportifs).
  • Refus de boire de l'alcool, fumer (pour les adolescents) - la bilirubine (un produit de dégradation des globules rouges) restera normale, sans provoquer de symptômes de la maladie.

En cas de jaunisse, un certain nombre de médicaments sont prescrits.
  • Préparations du groupe des barbituriques - médicaments antiépileptiques: leur effet sur la réduction du taux de bilirubine dans le sang a été prouvé.
  • Médicaments cholérétiques.
  • Hépatoprotecteurs (agents qui protègent les cellules hépatiques des effets néfastes).
  • Médicaments qui normalisent la fonction de la vésicule biliaire et de ses canaux, pour prévenir le développement de calculs biliaires (formation de calculs dans la vésicule biliaire) et de cholécystite (formation de calculs dans la vésicule biliaire).
  • Entérosorbants (médicaments pour améliorer l'excrétion de la bilirubine de l'intestin).
  • La photothérapie est la destruction de la bilirubine fixée dans les tissus par exposition à la lumière, généralement des lampes bleues. Protection des yeux requise pour éviter les brûlures.
  • Pour les troubles dyspeptiques (nausées, vomissements, ballonnements), des antiémétiques, des enzymes digestives (pour faciliter la digestion) sont utilisés.

Complications et conséquences du syndrome de Gilbert chez un enfant

En général, la maladie évolue favorablement, sans causer de désagréments et d'anxiété inutiles, mais avec le non-respect chronique du régime alimentaire, du régime ou avec une surdose sévère de médicaments qui provoquent des exacerbations de la maladie, certaines complications peuvent survenir..

  • Hépatite chronique (inflammation chronique persistante du foie).
  • Maladie biliaire - une maladie caractérisée par une cholécystolithiase (formation de calculs dans la vésicule biliaire) et / ou une cholédocholithiase (formation de calculs dans les voies biliaires), qui peut survenir avec des symptômes de colique hépatique (douleur abdominale aiguë, crampes).

Prévention du syndrome de Gilbert chez un enfant

Il n'y a pas de prévention spécifique, car la maladie est génétiquement déterminée (transmise des parents aux enfants).

  • La vaccination préventive contre le syndrome de Gilbert est généralement réalisée sans aucune contre-indication.
  • Réduire ou éliminer l'influence des facteurs domestiques nocifs, des médicaments toxiques (toxiques) pour le foie.
  • Alimentation rationnelle et équilibrée (manger des aliments riches en fibres (légumes, fruits, céréales), éviter les aliments trop chauds, fumés, frits et en conserve).
  • Activité physique modérée, mode de vie sain.
  • Refus de mauvaises habitudes, prise de stéroïdes anabolisants (analogues des hormones sexuelles utilisées pour traiter les maladies hormonales, ainsi que par les athlètes pour obtenir les meilleurs résultats sportifs) - chez les adolescents.
  • Examen préventif régulier par un pédiatre, identification et traitement des maladies pouvant provoquer une exacerbation de la maladie:
    • hépatite (inflammation du foie);
    • gastrite (inflammation de l'estomac);
    • ulcère gastrique et 12 ulcère duodénal (formation d'ulcères et de défauts de différentes profondeurs dans l'estomac et le duodénum 12);
    • pancréatite (inflammation du pancréas);
    • cholécystite (inflammation de la vésicule biliaire) et autres.

INFORMATIONS SUR LES CONNAISSANCES

Consultation avec un médecin obligatoire

  • Auteurs
  • Ivashkin V.T., Lapina T.L. (éd.) Gastroenterology. Leadership national. - 2008. GEOTAR-Media. 754 s.
  • Aprosina Z.G., Ignatova T.M., Shekhtman M.M. Hépatite chronique active et grossesse. Ter. cambre. 1987; 8: 76–83.
  • Kochi M.N., Gilbert G.L., Brown J.B., Pathologie clinique de la grossesse et du nouveau-né. Moscou: Médecine, 1986.

Que faire avec le syndrome de Gilbert?

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