Hyperbilirubinémie

L'hyperbilirubinémie est une augmentation de la teneur en bilirubine sanguine de plus de 20,5 μmol / L. Le plus souvent, il s'agit d'un indicateur d'une pathologie infectieuse ou inflammatoire du foie, des voies biliaires. En outre, des troubles métaboliques, des anémies hémolytiques et d'autres maladies du tractus gastro-intestinal peuvent en être la cause. La jaunisse est le principal signe clinique. Le reste des symptômes est déterminé par la maladie sous-jacente. Le niveau de bilirubine est examiné dans une analyse biochimique du sang à jeun. Le traitement dépend de la pathologie dans laquelle l'hyperbilirubinémie s'est développée.

  • Causes de l'hyperbilirubinémie

Hyperbilirubinémie

L'hyperbilirubinémie (HDN) n'est pas une maladie indépendante, mais un syndrome de laboratoire qui survient sous de nombreuses formes nosologiques. La bilirubine est un pigment jaune formé à partir de l'hémoglobine des érythrocytes qui ont été détruits par le système réticulo-endothélial (sinusoïdes de la rate). Il est ensuite métabolisé par le foie et excrété dans la bile. Son augmentation confirme la présence d'une véritable jaunisse chez le patient. La détermination de la concentration des fractions de bilirubine (non conjuguée, conjuguée) aide à établir l'origine de la jaunisse (suprahépatique, hépatique, sous-hépatique).

Causes de l'hyperbilirubinémie

L'hyperbilirubinémie indique presque toujours une pathologie. Cependant, il existe des exceptions. Par exemple, la cause de l'hyperbilirubinémie peut être un jeûne prolongé (carence en albumine, protéines porteuses cellulaires), l'utilisation de médicaments qui inhibent de manière compétitive l'absorption de la bilirubine par les hépatocytes (substances radio-opaques, agents pour le traitement de l'helminthiase).

Chez les nouveau-nés, la cause de l'hyperbilirubinémie est la jaunisse physiologique, qui se développe en raison de l'immaturité des systèmes enzymatiques du métabolisme de la bilirubine. Les causes de l'hyperbilirubinémie pathologique sont les suivantes (classées par ordre de fréquence de développement):

  • Maladie du foie. La cause la plus fréquente d'hyperbilirubinémie. La destruction des membranes des hépatocytes entraîne la libération de bilirubine et son entrée dans la circulation sanguine. Cela se produit en cas de lésion hépatique infectieuse (hépatite virale, bactérienne, protozoaire), hépatite alcoolique, auto-immune, cirrhose.
  • Maladies des voies biliaires. La deuxième cause la plus fréquente d'hyperbilirubinémie. En raison de la cholestase intrahépatique et extrahépatique, qui est observée dans la cholécystite, la maladie des calculs biliaires, la cholangite, la perméabilité des capillaires biliaires augmente. Sous l'influence d'une pression hydrostatique élevée, la bilirubine se diffuse dans les vaisseaux sanguins.
  • Anémies hémolytiques (HA). Avec une destruction accrue des érythrocytes (hémolyse), la quantité de bilirubine libre dans le sang augmente. Ceci est typique des anémies hémolytiques congénitales (microsphérocytose héréditaire, drépanocytose, thalassémies) et acquises (hémoglobinurie paroxystique nocturne, auto-immune, HA médicamenteuse).
  • Enzymopathies héréditaires. Des défauts génétiquement déterminés dans les enzymes du métabolisme hépatique de la bilirubine entraînent une altération de l'absorption par les hépatocytes, une conjugaison avec l'acide glucuronique ou une sécrétion dans la bile. Ce groupe de maladies est appelé hyperbilirubinémie bénigne (syndrome de Gilbert, syndrome de Crigler-Nayar, syndrome de Dabin-Jones).
  • Troubles métaboliques. Ce sont des maladies héréditaires rares qui affectent le parenchyme hépatique, dans lequel la bilirubine liée pénètre dans la circulation sanguine. Ceux-ci incluent l'hémochromatose, la maladie de Wilson-Konovalov, les maladies de stockage lysosomal (maladie de Gaucher, Niemann-Pick).
  • Pathologie du tractus gastro-intestinal supérieur. Certaines maladies du système digestif (pancréatite pseudotumorale, tumeur pancréatique, sténose de la grande papille duodénale) peuvent créer une obstruction mécanique à la sortie de la bile due à la compression des voies biliaires, entraînant ainsi leur débordement, diffusion du pigment biliaire dans les capillaires.

Pathogénèse

Les caractéristiques de la pathogenèse (mécanismes d'apparition) de l'hyperbilirubinémie sont déterminées par la cause. La bilirubine libre (indirecte, non conjuguée) est peu soluble dans l'eau, mais elle a une lipophilie élevée, c.-à-d. bien soluble dans les graisses. Par conséquent, il peut interagir avec les phospholipides des membranes cellulaires, en particulier les cellules cérébrales, grâce auxquelles il pénètre dans la barrière hémato-encéphalique, où il dissocie les processus de phosphorylation oxydative et réduit la synthèse de l'ATP..

Ceci explique la toxicité de la bilirubine libre pour les cellules du système nerveux. Cela se manifeste le plus clairement chez les nouveau-nés. La bilirubine est capable de colorer la peau, les muqueuses visibles, l'urine et les selles d'une couleur jaune ou brun foncé caractéristique. Avec une cholestase prolongée, qui provoque une augmentation de la concentration de bilirubine liée, le catabolisme, l'excrétion du cholestérol peut être altérée, ce qui conduit à son accumulation dans le sang et à la progression de l'athérosclérose.

Classification

Selon la fraction du pigment biliaire augmentée, il existe:

  • Hyperbilirubinémie indirecte. Augmentation de la bilirubine non conjuguée (non liée). La cause est des pathologies qui provoquent une jaunisse suprahépatique - anémies hémolytiques, hyperbilirubinémie bénigne.
  • Hyperbilirubinémie directe. Elle s'accompagne d'une augmentation du taux de bilirubine conjuguée (liée). La cause est la maladie entraînant une jaunisse hépatocellulaire et sous-hépatique. Les plus courantes sont l'hépatite virale, alcoolique, la cholécystite.

L'encéphalopathie bilirubine (jaunisse nucléaire) est isolée. Il survient dans la maladie hémolytique du nouveau-né, dont la cause est l'incompatibilité des antigènes érythrocytaires (conflit Rh) entre la mère et le fœtus. Cette maladie est très grave, elle se caractérise par des lésions des noyaux sous-corticaux, du cortex cérébral et nécessite un traitement immédiat.

Symptômes de l'hyperbilirubinémie

L'accumulation de pigment jaune dans la peau, les muqueuses et les liquides biologiques entraîne un changement de leur couleur, qui est le principal symptôme de l'hyperbilirubinémie. La jaunisse de la sclérotique est le premier symptôme, elle survient lorsque la concentration de bilirubine dépasse les niveaux normaux de 2 fois. De plus, le palais et l'arrière de la langue commencent à se tacher tôt. La peau devient jaune à des niveaux supérieurs à 80-85 μmol / L.

Avec différentes maladies, il y a une intensité inégale de coloration de la peau, ses différentes nuances. Ainsi, par exemple, avec les anémies hémolytiques, la peau et les muqueuses ont une faible couleur jaune citron, les matières fécales deviennent foncées. Avec une maladie du foie, la peau devient jaune orangé et l'urine devient foncée. En cas de pathologie des voies biliaires, la bilirubine accumulée dans la peau est oxydée en biliverdine, ce qui lui donne une couleur vert-jaune vif, et les matières fécales, au contraire, en raison d'une violation de l'écoulement de la bile, deviennent légères ("matières fécales acholiques"). En cas de cholestase à long terme, la bilirubine de la peau commence à augmenter sa pigmentation, ce qui la rend plus sombre.

Le reste des symptômes dépend de la cause de l'hyperbilirubinémie. Chez les patients présentant des anémies hémolytiques, on observe de la fièvre (due à l'activité pyrogène de la bilirubine libre), une hypertrophie de la rate, un syndrome anémique - pâleur de la peau, augmentation de la fréquence cardiaque, diminution de la pression artérielle. Dans les maladies du foie et de la vésicule biliaire, les patients s'inquiètent souvent de la gravité ou de la douleur sourde dans l'hypochondre droit, des épisodes de coliques biliaires, des démangeaisons insupportables.

Chez les patients présentant une hyperbilirubinémie bénigne, le syndrome asthénovégétatif (faiblesse générale, somnolence, détérioration de la concentration) prévaut dans le tableau clinique. Chez les adultes, contrairement aux nouveau-nés, malgré la forte concentration de pigment biliaire, l'encéphalopathie ne se développe pas.

Complications

Les complications les plus fréquentes et les plus dangereuses ne sont pas associées à l'hyperbilirubinémie elle-même, mais à la cause qui l'a provoquée. Des effets indésirables graves de l'hyperbilirubinémie surviennent chez les nouveau-nés atteints de kernictère. Des lésions profondes des noyaux sous-corticaux et du cortex cérébral sans traitement opportun peuvent entraîner une perte auditive neurosensorielle, des convulsions et, dans certains cas, la mort. En raison de la détérioration de l'excrétion du cholestérol dans la bile, sa concentration plasmatique augmente, ce qui accélère le processus de formation de plaques athéroscléreuses. Cela augmente le risque d'infarctus du myocarde, d'accident vasculaire cérébral ischémique..

Diagnostique

Le profil du spécialiste qui supervise un patient atteint d'hyperbilirubinémie est déterminé par la cause qui l'a provoquée. Le plus souvent, ces patients sont traités par des gastro-entérologues, des hématologues. Lors de l'examen du patient, la peau, les muqueuses des yeux, la bouche sont soigneusement examinées, l'abdomen est palpé pour une hépatosplénomégalie, des symptômes de lésions des voies biliaires (Murphy, Ortner, Kera). Pour découvrir la cause de l'hyperbilirubinémie, un examen supplémentaire est prescrit, comprenant:

  • Recherche en laboratoire. Dans un test sanguin général, le niveau d'érythrocytes, l'hémoglobine est évaluée, la morphologie des érythrocytes est étudiée dans un frottis sanguin. En biochimie du sang, les valeurs des fractions de bilirubine, transaminases hépatiques, phosphatase alcaline, gamma-glutamyl transpeptidase sont déterminées. Les indicateurs du métabolisme du fer (ferritine, transferrine) sont vérifiés. Dans l'analyse de l'urine, la concentration d'urobiline, la bilirubine est mesurée. ELISA détecte les anticorps dirigés contre les antigènes des virus de l'hépatite A, B, C, les anticorps auto-immunes (ANCA, AMA).
  • Recherche instrumentale. Une échographie des organes abdominaux révèle une augmentation, des modifications diffuses du parenchyme hépatique, la présence de calculs, un épaississement des parois de la vésicule biliaire. Avec l'anémie hémolytique, la splénomégalie est exprimée de manière significative. Dans certaines pathologies des voies biliaires, du pancréas, une cholangiopancréatographie rétrograde montre des zones de sténose, une dilatation des canaux.
  • Tests provocants. Pour diagnostiquer les hyperbilirubinémies bénignes causées par des anomalies génétiques des enzymes du métabolisme de la bilirubine, des tests spéciaux sont effectués (un test avec 48 heures de jeûne, administration intraveineuse d'une solution d'acide nicotinique, bromsulfaléine). Si le taux de bilirubine augmente de plus de 50%, le test est considéré comme positif.

Le diagnostic différentiel de l'hyperbilirubinémie peut être effectué par sa principale manifestation clinique - la jaunisse. Une coloration ictérique de la peau est possible en mangeant une grande quantité d'aliments riches en carotène (carottes, citrouille, avocat), en prenant certains médicaments (akrikhina). La principale caractéristique de la «pseudo-jaunisse» du vrai est que la sclère reste non tachée.

Traitement de l'hyperbilirubinémie

Thérapie conservatrice

Pour normaliser les paramètres du pigment biliaire, il est nécessaire de lutter contre la cause de l'hyperbilirubinémie. Selon l'état du patient, il peut être traité à la fois en ambulatoire et à l'hôpital. Le plus souvent, ces patients sont hospitalisés dans le service de gastro-entérologie. Les méthodes de traitement suivantes sont utilisées:

  • Régime. En cas de maladie du foie et de la vésicule biliaire de toute étiologie, un tableau numéro 5 selon Pevzner est attribué, dans lequel la nourriture doit être fréquente, en petites portions. L'alcool, les aliments gras, frits, les aliments fumés sont définitivement exclus. Évitez de manger des aliments qui causent des spasmes de la vésicule biliaire (tomates, noix).
  • Diminution directe de la bilirubine sanguine. Pour le traitement du HDN, la photothérapie avec des lampes ultraviolettes est très efficace. Sous l'influence des rayons UV, la bilirubine libre accumulée dans la peau devient hydrosoluble, grâce à laquelle elle est rapidement excrétée du corps par les reins. Si ce traitement est inefficace, ils ont recours à une transfusion plasmatique ou sanguine. Le phénobarbital est utilisé pour réduire la concentration de bilirubine indirecte dans le HDN bénin.
  • Traitement antiviral. Pour le traitement de l'hépatite virale, on utilise des médicaments qui suppriment l'activité vitale du virus de l'hépatite - interféron-alpha péligué, lamivudine, ribavirine. La thérapie à trois voies avec l'entécavir est efficace pour le traitement de l'hépatite C.
  • Traitement de la cholestase. Pour de nombreuses maladies, accompagnées d'une stagnation de la bile, il est nécessaire d'utiliser des médicaments qui stimulent l'excrétion de la bile. Ce sont des médicaments contenant des acides biliaires (acide ursodésoxycholique, allochol, cholenzyme), des médicaments à base de plantes cholérétiques (coriandre, calendula, millefeuille), des séquestrants d'AF (cholestyramine).
  • Prévention de l'hémolyse. Pour le traitement des anémies hémolytiques, des glucocorticostéroïdes, des immunoglobulines intraveineuses, de l'hydroxyurée sont utilisés. Pour une meilleure stabilisation des membranes érythrocytaires, un apport constant d'acide folique est prescrit.

Chirurgie

La principale méthode de traitement de la maladie des calculs biliaires et de la cholécystite calculeuse est l'ablation chirurgicale de la vésicule biliaire (cholécystectomie laparoscopique). En cas d'échec des méthodes conservatrices de traitement de l'anémie hémolytique, ils ont recours à l'ablation de la rate (splénectomie). Les tumeurs du pancréas ou du duodénum, ​​entraînant une compression des canaux, doivent également être rapidement éliminées.

Prévision et prévention

Le pronostic et l'espérance de vie de l'hyperbilirubinémie sont déterminés par la cause, c.-à-d. la maladie sous-jacente. Par exemple, la maladie hémolytique des nouveau-nés, l'hépatite virale B, C, certaines formes d'anémie hémolytique (hémoglobinopathie) se caractérisent par un taux de mortalité élevé. L'hyperbilirubinémie bénigne, la cholécystite chronique, au contraire, ont un pronostic favorable, n'affectent pas l'espérance de vie..

Pour prévenir l'hyperbilirubinémie, vous devez limiter la consommation d'alcool, d'aliments gras. Les femmes enceintes Rh négatif reçoivent une immunoglobuline anti-Rh (anti-D-immunoglobuline) pour prévenir le HDN.

Hyperbilirubinémie, bénigne

L'hyperbilirubinémie bénigne est un syndrome clinique qui se manifeste par une augmentation du taux de bilirubine pigment biliaire dans le sang. Dans le même temps, la fonction normale du foie est préservée, le flux normal de bile n'est pas perturbé et il n'y a pas d'hémolyse - dégradation accrue des globules rouges.

Causes de l'hyperbilirubinémie bénigne

La bilirubine est un pigment qui donne la couleur caractéristique de la bile. Il apparaît lors de la dégradation des protéines globines (hémoglobine, moiglobine, cytochrome). La bilirubine nouvellement formée est appelée directe ou non conjuguée (libre) - c'est un composé qui n'est pas lié aux protéines et a la capacité de se lier facilement aux graisses.

Puisque les membranes des cellules nerveuses sont principalement composées de lipides, la bilirubine non conjuguée pénètre facilement dans le système nerveux central et agit comme un agent neurotoxique. Pour neutraliser la bilirubine directe, le corps la lie à l'acide glucuronique et forme ainsi de la bilirubine indirecte ou conjuguée (liée). Ce processus se produit dans le foie, d'où la bilirubine pénètre dans la bile et est excrétée du corps naturellement par les intestins..

Dans le processus de métabolisme de la bilirubine, plusieurs protéines enzymatiques sont impliquées, chacune étant codée par un gène spécifique. Lorsque l'un des gènes est muté, le travail des enzymes est perturbé et, par conséquent, l'échange de bilirubine, qui commence à s'accumuler dans le sang. Ces pathologies sont appelées hyperbilirubinémie familiale bénigne. Ceux-ci inclus:

  • Syndrome de Gilbert;
  • Syndrome de Krieger-Nayyar;
  • Syndrome de Dabin-Johnson;
  • Syndrome de Burke;
  • Syndrome du rotor;
  • Syndrome de Meilengracht.

La plus courante de ces pathologies est le syndrome de Gilbert. Selon divers auteurs, jusqu'à 10% de la population mondiale 1 en souffre, et les hommes tombent malades 3 à 4 fois plus souvent que les femmes. La prévalence d'autres syndromes n'est pas exactement claire.

Symptômes de l'hyperbilirubinémie bénigne

Le principal symptôme d'un excès de bilirubine - la jaunisse - peut se manifester par une légère teinte jaune presque imperceptible de la sclérotique (la membrane blanche du globe oculaire) ou une couche jaune sur la langue. Une décoloration cutanée sévère est rare..

Un autre symptôme principal de l'hyperbilirubinémie bénigne, le syndrome asthénique, reste souvent inaperçu. Faiblesse générale, fatigue le matin, troubles de l'attention et de la mémoire, malaise sans cause - tous ces signes sont généralement perçus par les patients comme des manifestations de stress, de surmenage, de météorologie, de diminution de l'immunité, de dépression ou même simplement de paresse.

Peu de gens prêtent attention aux problèmes occasionnés par le tractus gastro-intestinal. Habituellement, ces problèmes sont attribués à une nourriture de qualité insuffisante ou à une suralimentation:

  • crampes abdominales;
  • un goût métallique ou amer dans la bouche;
  • diminution de l'appétit;
  • nausées Vomissements;
  • une sensation de plénitude dans l'estomac;
  • troubles des selles.

En outre, la bilirubinémie bénigne est souvent accompagnée d'anomalies dans la composition de la bile, qui, à son tour, prédispose à la cholélithiase et aux manifestations de cholécystite calculeuse..

Il convient de noter que la plupart des symptômes énumérés sont instables, c'est-à-dire qu'ils peuvent apparaître après un stress, une maladie grave, une infection, un jeûne et disparaître dans des conditions de bonne nutrition et de repos normal. C'est pourquoi la maladie est souvent diagnostiquée par accident, lors d'un examen en relation avec toute autre pathologie..

Diagnostic de la bilirubinémie bénigne

  • Hépatite chronique;
  • hémolyse (destruction accrue des globules rouges);
  • cholestase (violation de l'écoulement de la bile).

Pour ce faire, ils peuvent désigner:

  • test sanguin clinique avec détermination du taux d'hémoglobine, de l'hématocrite, de l'ESR;
  • test sanguin biochimique, comprenant la détermination du taux d'albumine globulines, triglycérides, cholestérol, transaminases, phosphatase alcaline et, bien entendu, bilirubine libre et liée;
  • Échographie du foie et des voies biliaires;
  • étude des niveaux de marqueurs sérologiques de l'hépatite parentérale;
  • Biopsie du foie.

Et seulement si tous les examens effectués n'ont pas révélé de pathologie grave, on peut parler d'hyperbilirubinémie bénigne.

De plus, pour certaines bilirubinémies bénignes, par exemple le syndrome de Gilbert, un diagnostic génétique est disponible - la définition d'un gène mutant. Mais ces recherches sont le plus souvent menées dans des laboratoires commerciaux des grandes villes..

Traitement de la bilirubinémie bénigne

La table de régime n ° 5 selon Pevzner est nommée. La teneur en calories de l'alimentation quotidienne doit être suffisante; les régimes hypocaloriques et le jeûne sont fortement déconseillés - cela contribue à une augmentation du taux de bilirubine.

Il est nécessaire de respecter un mode de vie mesuré, de dormir suffisamment, si possible d'éviter le stress, la surcharge physique, mentale et émotionnelle.

En raison de modifications des processus métaboliques normaux chez les personnes atteintes d'hyperbilirubinémie bénigne, des réactions toxiques à des médicaments tels que le paracétamol, les stéroïdes anabolisants, les œstrogènes (y compris les contraceptifs hormonaux), certains antibiotiques et cytostatiques sont possibles. Par conséquent, l'automédication doit être évitée, s'il est nécessaire de prendre de tels médicaments, en particulier surveiller attentivement la réaction et consulter un médecin au premier soupçon d'hépatite d'origine médicamenteuse (jaunisse).

Pour maintenir des niveaux normaux de bilirubine, les éléments suivants peuvent être recommandés:

  • Hépatoprotecteurs à base d'acide ursodésoxycholique (Ursosan). Ils neutralisent l'effet toxique de la bilirubine et améliorent son excrétion en stimulant l'écoulement de la bile. Il ralentit également la formation de calculs biliaires.
  • Thérapie vitaminique.

Le traitement médicamenteux est généralement prescrit en cours de trois mois deux fois par an.

Pronostic et prévention de la bilirubinémie bénigne

Il n'y a pas de prophylaxie pour la bilirubinémie bénigne. En prévention secondaire (prévention des exacerbations), une pharmacothérapie régulière peut être envisagée.

[1] Nemtsova Elena Gennadievna. Syndrome de Gilbert: caractéristiques cliniques, biochimiques et génétiques et propriétés électriques et viscoélastiques des érythrocytes.

Syndrome de Gilbert

informations générales

Il existe de nombreuses maladies qui se manifestent par une augmentation du taux de bilirubine - un pigment biliaire (un composant de la bile) qui se forme lorsque l'hémoglobine et la myoglobine (protéines contenant de l'hème) se décomposent. Ces maladies comprennent le syndrome de Gilbert (code CIM-10 E80.4).

Pendant la journée, 200 à 450 mg de bilirubine se forment dans le corps, qui est présente dans le sang sous deux formes: indirecte (formée en une quantité de 250 mg avec dégradation quotidienne des érythrocytes) et directe (formée dans le foie par liaison et excrétée dans la bile). La bilirubine indirecte, entrant dans les cellules hépatiques, se lie à l'acide glucuronique sous l'influence d'une enzyme. Sa combinaison avec l'acide glucuronique devient soluble dans l'eau, donc il passe facilement dans la bile et est excrété dans les selles, une partie dans l'urine. La bilirubine indirecte est toxique, la bilirubine directe est moins toxique, car elle se lie dans le foie à l'acide glucuronique (elle est également appelée liée). La clé dans le processus de liaison de la bilirubine est l'enzyme hépatique glucuronyltransférase, en l'absence de laquelle la bilirubine indirecte ne se lie pas dans le foie et son taux dans le sang augmente (bilirubinémie).

Le syndrome de Gilbert, qu'est-ce que c'est en termes simples? Il s'agit d'un trouble héréditaire du métabolisme de la bilirubine, associé à une carence ou à une diminution de l'activité de la glucuronyl transférase. La maladie appartient à la classe des fermentopathies. Une mutation dans un certain gène A (TA) 7TAA provoque un déficit enzymatique et une violation de l'absorption de la bilirubine, à la suite de quoi la conjugaison de la bilirubine indirecte est perturbée et son taux dans le sang augmente - bilirubinémie bénigne due à la bilirubine non liée. Une augmentation de son taux dans le sang favorise l'accumulation dans les tissus et cela explique le jaunissement. Pour le dire en termes très simples, le syndrome de Gilbert est une coloration ictérique modérée récurrente de la peau, de la sclérotique des yeux et de la muqueuse buccale.

Photo montrant le jaunissement de la sclère

Les hyperbilirubinémies bénignes (fonctionnelles), qui incluent le syndrome de Gilbert, Crigler-Nayyard, Rotor, Meilengracht, sont des enzymopathies congénitales sans modifications marquées de la structure du foie, sans signes d'hémolyse et de cholestase.

Le syndrome de Gilbert est caractérisé par une prévalence élevée - un habitant sur dix dans le monde en souffre. Le ratio hommes / femmes est de 3: 1. La maladie fait référence à des anomalies métaboliques latentes qui se manifestent de 3 à 13 ans, mais principalement à l'adolescence. La forme latente ne se manifeste par aucun symptôme et est détectée par hasard lors de l'examen. Distinguer la version «congénitale» du syndrome (les manifestations se développent à 12-30 ans) et le syndrome de Gilbert, dans lequel les manifestations cliniques se manifestent après une hépatite virale aiguë.

La manifestation d'une variante congénitale de la maladie survient après un effort physique, des erreurs d'alimentation, des maladies survenant avec la température (ARVI, grippe), ainsi qu'après un stress mental et une famine. L'intensité de la jaunisse dans toute variante de la maladie au cours de l'exacerbation est faible. Dans cet article, nous examinerons de plus près la maladie de Gilbert: qu'est-ce que c'est, comment la traiter, quels dangers peuvent y être associés et comment prévenir les exacerbations.

Pathogénèse

Le processus de liaison de la bilirubine dans la cellule hépatique est complexe et des troubles à tout stade affectent le développement de la maladie. Le rôle du foie dans le métabolisme de la bilirubine réside principalement dans sa capture par les cellules hépatiques du sang et son administration dans l'hépatocyte par les protéines de transport et l'enzyme bilitranslocase. La carence en cette enzyme, qui contrôle l'absorption et le transport de la bilirubine dans la cellule hépatique, conduit à une absorption altérée de la bilirubine par les hépatocytes et est importante dans la pathogenèse de la maladie. À l'intérieur de l'hépaticite, la bilirubine doit être transférée vers les microsomes, à l'intérieur desquels elle se lie à l'acide glucuronique. Une autre enzyme, la glutathion-S-transférase, est responsable de ce transfert, avec un déficit dont la délivrance aux microsomes sera interrompue..

Enfin, l'enzyme glucuronyltransférase assure le transfert de l'acide glucuronique en bilirubine pour la liaison dans les microsomes. L'absence de cette enzyme basique est associée à des mutations dans le gène UGT1A1 - les patients ont une répétition TA supplémentaire dans le gène. À la suite de cette mutation, l'activité de l'enzyme est réduite de 10 à 30%. La perturbation de la liaison de la bilirubine indirecte dans le foie conduit au fait que son taux dans le sang augmente - une hyperbilirubinémie se développe, dont la manifestation visuelle est la jaunisse.

Classification

Selon les options de flux, il y a:

  • Dyspeptique.
  • Asthénovégétatif.
  • Ictérique.
  • Latent.

Dans le cas d'une variante dyspeptique, les éléments suivants sont mis en évidence: nausées, vomissements possibles, brûlures d'estomac, douleurs dans le quadrant supérieur droit. La variante asthénovégétative entraîne une faiblesse sévère, de la fatigue, des maux de tête, de l'insomnie, de la transpiration, de l'anxiété et de l'inconfort dans la région du cœur. Avec une variante ictérique, une coloration ictérique de la peau du visage, des paumes, des pieds et de la sclérotique apparaît, tandis que la couleur de l'urine et des matières fécales n'est pas modifiée. Chez les personnes ayant un statut hétérozygote, une forme latente de la maladie est notée, qui ne se manifeste que lors de tests de stress (test de jeûne, prise de phénobarbital, administration d'acide nicotinique).

Chez 30% des personnes ayant un type homozygote de porteur de gène, il existe un taux élevé de bilirubine et des manifestations cliniques sévères avec jaunisse de gravité variable. Le premier épisode de jaunisse survient après un surmenage ou un effort physique excessif, le plus souvent à la puberté, qui est associé à une augmentation du taux d'hormones sexuelles. La maladie est caractérisée par une certaine saisonnalité - de février à juillet. La montée des exacerbations en février est associée à des maladies respiratoires aiguës et au début de l'été - à une insolation accrue, ce qui entraîne une pigmentation accrue. Les patients sont caractérisés par une diminution de la fonction de désintoxication du foie..

Pourquoi le syndrome de Gilbert est-il dangereux? En général, la maladie a une évolution favorable et n'est pas compliquée par une cirrhose hépatique. Le syndrome de Gilbert est relativement dangereux, car le dysfonctionnement du système biliaire peut être aggravé, une cholécystite chronique, une duodénite et un reflux gastro-œsophagien peuvent se développer. Ce syndrome est également dangereux dans la mesure où le développement d'une maladie des calculs biliaires est possible. Le syndrome de Gilbert est souvent associé à d'autres maladies héréditaires (syndrome d'Ehlers-Danlos et de Marfan). Ces patients ont un risque accru de développer des effets indésirables lors de la prise de certains médicaments.

Conformément au calendrier des maladies, qui contient des exigences pour la santé des conscrits, l'armée des jeunes hommes atteints du syndrome de Gilbert n'est pas contre-indiquée, ils ne bénéficient pas d'un délai de grâce et ne sont pas commandés. Cependant, un soldat doit organiser des conditions appropriées: une bonne nourriture et l'absence d'effort physique excessif. Mais il est difficile de répondre à ces exigences dans une unité militaire. Ces prescriptions médicales sont réalisables en tant que soldat au quartier général. Mais les personnes atteintes de cette maladie se voient refuser des études dans les universités militaires.

Un trouble héréditaire du métabolisme pigmentaire est également noté dans le syndrome de Crigler-Nayyar, qui se présente sous deux variantes. Le syndrome de Crigler-Najjar de type I est associé à un manque de glucuronyl transférase dans les cellules hépatiques. Elle se caractérise par une jaunisse intense, qui survient chez un enfant dès les premiers jours de sa vie. Le niveau de bilirubine indirecte est 15 à 50 fois plus élevé que la normale et il n'y a pas de fraction directe de bilirubine. La prescription de phénobarbital pour ce type est inefficace. La maladie survient avec des dommages à la bilirubine dans les noyaux du cerveau et peut être mortelle. La transplantation hépatique est le seul traitement.

Le syndrome de Crigler-Nayyar de type II est associé à une diminution de l'activité de l'enzyme.Par conséquent, l'intensité de la jaunisse est inférieure à celle du cas précédent et, en conséquence, la bilirubine indirecte n'est pas augmentée plus de 20 fois et sa fraction directe est déterminée. Une caractéristique importante est une bonne réponse au traitement au phénobarbital. Le développement de l'encéphalopathie bilirubine est très rare. En termes pronostiques, la maladie de type II est plus favorable..

Les causes

La cause est une dégradation génétique et les facteurs de provocation comprennent:

  • Infections, rhumes.
  • Stress émotionnel et physique.
  • Vomissement.
  • Erreurs de régime et de jeûne.
  • Boire des boissons alcoolisées.
  • Charge médicamenteuse (ampicilline, chloramphénicol, glucocorticoïdes, vitamine K, caféine, paracétamol, rifampicine, stéroïdes anabolisants, androgènes, salicylates).
  • Diverses opérations.
  • Traumatisme.
  • Exposition excessive au soleil.
  • Syndrome prémenstruel.
  • Mauvais sommeil, manque de sommeil.

Symptômes du syndrome de Gilbert

Comme nous l'avons découvert, le principal symptôme du syndrome de Gilbert est le jaunissement de la peau. La triade des symptômes, qui a été initialement décrite par l'auteur: «masque hépatique» (jaunisse), xanthélasma des paupières, la fréquence d'apparition distingue la maladie de Gilbert. Les symptômes et le traitement dépendent des taux de bilirubine.

Quant au jaunissement de la peau, il est modéré, a une teinte citron, il y a un léger jaunissement de la membrane muqueuse de la bouche, du palais et un jaunissement plus prononcé de la sclère. Une attention particulière est portée à la coloration du visage, des oreilles, des pieds, des paumes, des aisselles et du triangle nasolabial. La jaunisse peut être persistante ou intermittente, ce qui est plus fréquent et apparaît lorsque la bilirubine atteint 50 μmol / L.

Les autres symptômes comprennent la faiblesse générale, la fatigue, la transpiration, l'irritabilité, la labilité émotionnelle et les troubles du sommeil. Les éructations, l'amertume dans la bouche, les ballonnements, les brûlures d'estomac, les nausées, la perte d'appétit sont moins fréquentes. Les patients deviennent sensibles au froid et la chair de poule se développe souvent. Lors de l'examen du patient, une augmentation modérée du foie et de la rate est parfois révélée. La forme latente n'apparaît pas pendant longtemps et elle peut être identifiée en effectuant des tests provocateurs.

Ces épisodes s'accompagnent de faiblesse, de fatigue accrue, de labilité émotionnelle, de dyspepsie (inconfort et douleur inexprimée dans l'hypochondre droit, région épigastrique). Il est également possible qu'il n'y ait pas de plaintes du tout et / ou de manifestations visuelles de la maladie. La présence d'acides biliaires dans le sang peut ne pas être accompagnée de jaunisse.

Analyse et diagnostic du syndrome de Gilbert

Comment diagnostique-t-on le syndrome de Gilbert? Si vous soupçonnez cette maladie, il existe un certain algorithme:

  • Le diagnostic de tous les patients commence par l'examen et la clarification des plaintes et des raisons provoquant la manifestation de la jaunisse.
  • Les études cliniques générales comprennent un test sanguin clinique. Avec cette maladie, dans 30% des cas, les patients ont une numération érythrocytaire élevée et une hémoglobine élevée (160 g / l ou plus), 15% ont une réticulocytose légère. Une augmentation de l'hémoglobine est associée à sa synthèse excessive dans des conditions d'augmentation de la bilirubine dans le sang et les tissus..
  • Test sanguin biochimique, y compris: bilirubine totale et ses fractions, transaminases hépatiques, protéines totales, phosphatase alcaline, albumine, cholestérol et triglycérides. Ces études diagnostiquent le type de jaunisse et l'état fonctionnel du foie, y compris la fonction de formation de protéines. Dans les résultats des études chez les patients, une augmentation de la bilirubine totale est notée (elle varie de 21 à 51 μmol / l et parfois une augmentation à 85-130 μmol / l est enregistrée). Un indicateur important est une augmentation de la teneur en fraction indirecte de bilirubine (le plus souvent une augmentation modérée de 18,8 à 68,4 μmol / l). Les tests de la fonction hépatique fonctionnelle ne sont pas modifiés.
  • Échographie des organes abdominaux - des modifications hépatiques mineures sont possibles.
  • Réalisation de tests provocateurs.
  • Le facteur déterminant dans le diagnostic est l'analyse génétique du syndrome de Gilbert, qui confirme ou exclut objectivement le diagnostic. L'analyse génétique est basée sur l'identification d'une mutation dans le gène UGT1A1, qui code pour l'enzyme glucuronyl transférase. Ce gène est situé sur le chromosome 2. Le sang veineux est prélevé pour analyse et un diagnostic ADN direct du gène est effectué. Une mutation dans la région promotrice de ce gène se manifeste par une augmentation du nombre de répétitions TA (normalement il y en a 6), s'il y en a 7 ou 8 dans les deux chromosomes, l'activité fonctionnelle de l'enzyme diminue. Chez les porteurs homozygotes de la mutation, le syndrome survient avec un niveau plus élevé de bilirubine, des manifestations sévères et ils ont plus souvent une maladie des calculs biliaires ou des boues biliaires. Les porteurs hétérozygotes ont une forme latente de la maladie, mais même le portage dans cette variante nécessite des changements de mode de vie et une attitude plus sérieuse quant au choix des médicaments pris. Un porteur est homozygote pour un trait, dans lequel les deux chromosomes homologues ont les mêmes gènes alléliques (AA, OO ou aa, oo). Si ces allèles sont différents (AO, ao), il s'agit d'un porteur hétérozygote.

Il est possible de passer une analyse du syndrome de Gilbert dans de nombreux laboratoires médicaux: Gemotest, Invitro, Optimum, DNAome, Citylab, le délai est de 10 jours. Le prix d'une analyse pour le syndrome de Gilbert est différent dans différents laboratoires et varie de 3300 à 4610 roubles. Vous pouvez suivre les offres promotionnelles lorsque le prix est divisé par deux.

L'analyse génétique est importante pour connaître le potentiel de transmission du syndrome de Gilbert à la progéniture. Si les deux parents souffrent de cette maladie, tous leurs enfants seront également malades. Si l'un des parents est porteur et que l'autre est en bonne santé, alors la moitié des enfants seront en bonne santé et l'autre moitié sera malade. Si l'un des parents est porteur du gène et que l'autre est malade, l'enfant a 50% de chances de contracter la maladie.

Traitement du syndrome de Gilbert

Qu'est-ce que ce syndrome et comment le traite-t-on? Le but du traitement est d'obtenir une compensation (normalisation de la formule sanguine) et de prévenir diverses complications..

Tout d'abord, le patient doit changer son mode de vie, ce qui servira à prévenir les exacerbations et les complications. Ces activités comprennent:

  • nutrition adéquat;
  • rejet des mauvaises habitudes;
  • entraînement autogène pour lutter contre le stress;
  • durcissement des procédures pour renforcer l'immunité;
  • exclusion de l'insolation;
  • minimisation des effets médicinaux.

La jaunisse est un problème esthétique qui se résout généralement tout seul et ne nécessite pas de médicaments sérieux. Dans de rares cas, des sorbants sont utilisés pour éliminer la bilirubine des intestins (charbon actif, charbon blanc, Polysorb, Enterodez).

L'utilisation de la photothérapie détruit la bilirubine indirecte dans les tissus en un jour. En même temps, des récepteurs sont libérés qui se lient à de nouvelles portions de bilirubine et ne pénètre pas dans la barrière hémato-encéphalique. Ce traitement est principalement applicable aux nouveau-nés..
Le traitement de la maladie de Gilbert est effectué avec une augmentation de la bilirubine au-dessus de 50 μmol / l et une mauvaise santé du patient. Les principaux médicaments sont:

  • Le phénobarbital est un médicament qui induit l'enzyme glucuronyl transférase. Il est utilisé à raison de 3 à 5 mg par kg de poids corporel par jour en deux doses fractionnées pendant 10 à 14 jours. Si nécessaire, la réception est possible dans un délai d'un mois. Étant donné que le phénobarbital est contenu dans Corvalol, Barboval et Valocordin, ces médicaments peuvent également être utilisés 20 à 40 gouttes 3 fois par jour pendant une semaine. Mais l'effet n'est observé que chez certains patients, car la dose de phénobarbital dans ce cas est faible. Au cours du traitement par le phénobarbital, une léthargie et une somnolence surviennent, il n'est donc prescrit qu'au coucher et à une dose plus faible. Le phénobarbital peut être pris entre 50 et 150 mg la nuit. Les inducteurs enzymatiques comprennent la zixorine, prescrite à une dose de 0,1 g 3 fois par jour pendant 2 à 4 semaines, mais ce médicament n'est pas enregistré en Fédération de Russie..
  • Le lactulose est un glucide non digestible qui favorise le transfert de liquide du corps vers l'intestin, stimule son péristaltisme, adsorbe la bilirubine dans l'intestin et ramollit les selles. Grâce à ces effets, la bilirubine conjuguée est éliminée plus rapidement du corps. Appliquer de 5,0 à 20,0 ml 2 fois par jour, le cours dure 14 jours.
  • Les préparations d'acide urzodésoxycholique (Ursosan, Ursodez, Ursorom, Ursoliv) sont prescrites individuellement pour la prévention des maladies biliaires et des lésions des voies biliaires. Ces médicaments sont particulièrement indiqués en présence de boues biliaires. Ils abaissent le cholestérol dans la bile, réduisent le risque de calculs vésicaux et stabilisent les hépatocytes, ce qui les rend plus résistants aux facteurs nocifs. Ursosan a un effet thérapeutique et prophylactique et est prescrit à 10-12 mg par kg de poids corporel par jour pendant 3 mois. Des cours prophylactiques de trois mois sont dispensés au printemps et à l'automne, ou ils sont constamment pris à 250 mg / jour une fois le soir. Il est également recommandé de prendre des décoctions d'herbes cholérétiques et d'effectuer du tyubazh.

Dans un traitement complexe, en fonction des plaintes du patient, de son état et des maladies concomitantes du tractus gastro-intestinal, les éléments suivants peuvent être utilisés en plus:

  • Les vitamines B, qui jouent un rôle dans tous les types de métabolisme, sont nécessaires au fonctionnement du système nerveux, protègent les membranes cellulaires des effets toxiques;
  • la vitamine E antioxydante, qui inhibe la synthèse du cholestérol et inhibe l'oxydation des acides gras;
  • vitamine A;
  • acide folique.

Les médecins

Snytko Tatiana Leonidovna

Alexander Kalyaev

Dzamukova Natalia Evgenievna

Médicaments

  • Inducteurs de l'enzyme glucuronyl transférase: phénobarbital, zixorine.
  • Préparations d'acide ursodésoxycholique: Ursosan, Ursodez, Ursorom, Ursoliv.
  • Enterosorbants: Polysorb, Enterodes, Enterosgel.

Procédures et opérations

La physiothérapie thermique est contre-indiquée dans la région du foie. Parmi les méthodes d'exposition physiothérapeutiques, la photothérapie est utilisée, qui est principalement utilisée chez les nouveau-nés..

Pour la jaunisse pathologique, c'est la méthode la plus efficace pour réduire les niveaux de bilirubine. Pris en temps opportun, il réduit le besoin de transfusion sanguine de remplacement chez les nouveau-nés.

Si la jaunisse apparaît le premier jour après la naissance, la photothérapie est commencée. Il est également utilisé lorsque les taux de bilirubine sont faibles, mais si l'état général de l'enfant s'aggrave ou s'il existe des facteurs de risque. La procédure est effectuée dans un incubateur ou dans un lit chaud et dans une pièce chaude. Les yeux de l'enfant sont protégés par un bandage opaque. La température de l'air sous la lampe est constamment surveillée et l'enfant est retourné toutes les 3 heures. Déterminez le niveau de bilirubine totale toutes les 12 heures. En règle générale, dans les 24 à 36 heures suivant le traitement, les indicateurs reviennent à la normale..

Pendant la photothérapie, les selles de l'enfant s'éclaircissent au jaune et l'urine devient plus foncée.

Hyperbilirubinémie chez les nouveau-nés

Par hyperbilirubinémie, on entend toute augmentation du taux de bilirubine dans le sang au-dessus de la normale. Compte tenu de la différence d'indicateurs chez les nouveau-nés nés à des moments différents, l'hyperbilirubinémie chez les nouveau-nés à terme est prise en compte lorsque le taux d'OB est supérieur à 256 μmol / L et chez les prématurés - plus de 171 μmol / L. Chez les nouveau-nés, la bilirubine directe et indirecte peut augmenter, à cet égard, deux types d'hyperbilirubinémie sont distingués: libre (ou non conjuguée) et associée (synonyme conjugué).

Hyperbilirubinémie code CIM-10 - P59. Toute hyperbilirubinémie entraîne le développement d'une jaunisse, mais la bilirubinémie associée est une affection pathologique. Le syndrome de la jaunisse chez les enfants survient dans diverses conditions. La jaunisse de la période néonatale nécessite souvent des mesures urgentes, car la bilirubine indirecte est un poison neurotoxique, en particulier dans la prématurité et dans un état d'hypoxie. Ces enfants présentent un risque de lésions du SNC (encéphalopathie à bilirubine).

Chez les nouveau-nés, il existe différents types de jaunisse, causés par des causes pathologiques physiologiques..

L'hyperbilirubinémie physiologique est une augmentation transitoire (transitoire) modérée de la bilirubine non liée qui survient pendant la période néonatale. L'hyperbilirubinémie peut survenir chez chaque nouveau-né, mais 50 à 70% se manifeste par une jaunisse (plus souvent chez les nouveau-nés prématurés et immatures).

La jaunisse physiologique est caractérisée par:

  • Apparition après 36 h de vie d'un nouveau-né.
  • L'augmentation maximale de la bilirubine totale à terme est au 3-4ème jour et au 5-6ème jour chez les prématurés..
  • L'état de l'enfant ne souffre pas: actif, bon réflexe de succion, température normale, il y a des périodes de sommeil et d'éveil, le foie et la rate ne sont pas hypertrophiés, l'urine et les selles sont normalement colorées.
  • Diminution des indicateurs au 14e jour à terme et au 21e jour au prématuré.

La jaunisse physiologique ne peut pas être guérie, mais les bébés devraient recevoir un allaitement exclusif pour aider à surmonter la jaunisse plus rapidement. L'enfant doit téter souvent et aussi longtemps qu'il le souhaite, à tout moment de la journée et au moins 8 à 12 fois. Dans la très grande majorité des cas, la jaunisse néonatale est à la fois physiologique et pathologique.

La jaunisse pathologique présente les caractéristiques suivantes:

  • Apparaît le premier jour ou est déterminé sur les pieds et les paumes immédiatement après la naissance.
  • Peut apparaître le 7ème jour.
  • Taux de croissance d'OB 85 μmol / l / jour.
  • L'état du nouveau-né n'est pas satisfaisant, il y a des symptômes pathologiques.
  • Augmentation du foie et de la rate.
  • Selles décolorées (ou urine foncée).
  • Jaunisse prolongée sans tendance à diminuer - après le 14e jour de la vie et le 21e jour, respectivement, chez les bébés nés à terme et prématurés.

L'hyperbilirubinémie pathologique peut être causée par diverses conditions et maladies, parmi lesquelles:

  • Causé par une production accrue de bilirubine (ce sont les soi-disant ictères hémolytiques) dans la maladie hémolytique des nouveau-nés, l'hémolyse médicamenteuse, le syndrome polycythémique, l'ingestion de sang maternel, l'hémoglobinopathie.
  • Formé dans le contexte de la polyglobulie.
  • Développé avec des maladies infectieuses.
  • Conjugaison: bilirubinémie fonctionnelle héréditaire (syndromes de Gilbert, Arias, Crigler-Nayyard), troubles métaboliques, altération de la conjugaison de la bilirubine en cas d'obstruction intestinale et sténose pylorique.
  • En raison de médicaments ou de toxines.
  • Causé par l'immaturité du foie (p. Ex., Début tardif de la conjugaison, lorsque l'OB est augmenté de la fraction indirecte).
  • Ictère obstructif avec anomalies du développement des voies biliaires, syndrome d'épaississement biliaire, cholestase familiale, fibrose kystique, compression des voies biliaires par diverses formations.

Parmi les bilirubinémies fonctionnelles congénitales, le syndrome de Gilbert est en premier lieu. Chez les nouveau-nés, cette maladie est similaire à la jaunisse transitoire. L'enfant souffre d'hyperbilirubinémie depuis longtemps, mais il n'y a pas d'autres changements pathologiques, il n'y a pas de cas de jaunisse nucléaire.

Le diagnostic est basé sur une histoire familiale. La prescription de phénobarbital donne de bons résultats. La prévision est favorable. Des parents extérieurement sains chez qui le syndrome est latent peuvent avoir un enfant atteint de ce syndrome. À cet égard, s'il y avait des cas de maladie dans la famille, les parents doivent subir un examen génétique..

En termes de temps de manifestation et de gravité, la première place est occupée par le syndrome de Crigler-Nayyar de type I. Il s'agit d'un ictère non hémolytique familial congénital associé à une absence totale de l'enzyme glucoronyltransférase, nécessaire à la conjugaison de la bilirubine. Avec ce syndrome, la fonction hépatique est normale, il n'y a pas d'hémolyse et de conflit Rh. Ce syndrome se manifeste dans les premiers jours de la vie avec une augmentation significative de la bilirubine non conjuguée (jusqu'à 400-450 mg / l) et un noyau sévère: hypertonie musculaire, nystagmus, suppression / absence du réflexe de succion, hypotension, convulsions, léthargie.

La jaunisse est cliniquement notée. La bilirubine non conjuguée peut atteindre une concentration fécale d'urobilinogène ne dépassant pas 100 mg / l. L'utilisation du phénobarbital n'a aucun effet. Le pronostic est très mauvais, les enfants vivent rarement jusqu'à 1,5 an.

Le syndrome de Crigler-Najjar de type II est favorable, car l'activité de l'enzyme glucoronyltransférase est seulement réduite et la fonction hépatique n'est pas altérée. Le niveau de bilirubine non conjuguée varie de 60 à 250 mg / l, en particulier des valeurs élevées dans les premiers mois de vie et une encéphalopathie à bilirubine peut être observée. Il y a une réponse positive au traitement au phénobarbital.

La maladie hémolytique des nouveau-nés se développe lorsque le sang de la mère et de l'enfant est incompatible avec le facteur Rh ou les groupes sanguins. La maladie peut être ictérique, œdémateuse et anémique. L'œdème est le plus grave et souvent les enfants ne sont pas viables. La forme ictérique est plus favorable, mais elle peut aussi menacer la santé du nouveau-né. En cas d'évolution légère (le taux de bilirubine indirecte est inférieur à 60 μmol / l), un traitement conservateur est réalisé. En cas de maladie hémolytique de gravité modérée et sévère, une transfusion sanguine de remplacement peut être nécessaire et avant la procédure, une thérapie par photo et perfusion est utilisée..

La jaunisse accompagnée d'une maladie hémolytique est soit congénitale, soit apparaît au premier jour de la vie. Il a une teinte jaune pâle, progresse constamment et des symptômes d'intoxication à la bilirubine (lésions du système nerveux central) apparaissent. Le foie et la rate sont hypertrophiés, la couleur des matières fécales et de l'urine ne change pas. Les dommages au système nerveux central se développent lorsque le niveau de bilirubine indirecte est supérieur à 342 μmol / l, pour les nourrissons prématurés et profondément prématurés, cet indicateur est presque 2 fois plus bas. La profondeur des dommages au SNC dépend également du temps d'exposition de la bilirubine au tissu cérébral..

Pour prévenir la maladie hémolytique des nouveau-nés, les femmes avec du sang Rh négatif et du groupe 0 (I) sont soigneusement surveillées, leur taux d'anticorps Rh est déterminé et, si nécessaire, elles sont livrées plus tôt que prévu. Toutes les femmes ayant un sang Rh négatif reçoivent des anti-D-globulines immédiatement après l'accouchement. En cas de jaunisse obstructive, diverses opérations chirurgicales sont effectuées chez les nouveau-nés pour éliminer les obstacles à la sortie de la bile.

Syndrome de Gilbert et grossesse

Les femmes enceintes atteintes de cette maladie doivent être surveillées par des obstétriciens-gynécologues, gastro-entérologues et consulter également un généticien médical. Les femmes souffrant de cette maladie subissent un test de diagnostic moléculaire qui différencie la forme hétérozygote du porteur du gène et la forme homozygote du gène. Le risque d'hériter de la maladie chez un enfant ne sera augmenté que si le mari est porteur de ce gène.Par conséquent, avant de planifier une grossesse, les deux parents doivent être examinés.

Pendant la grossesse, la maladie est détectée sur la base des symptômes cliniques. Dans la plupart des cas, il se déroule de manière bénigne et pendant la grossesse, il y a une diminution de la bilirubinémie, qui s'explique par l'induction de l'enzyme glucoronyl transférase par les œstrogènes. La maladie de Gilbert n'est pas une contre-indication à la grossesse, n'affecte pas négativement le fœtus et la grossesse.

Une femme porte avec succès un enfant et accouche. Sous réserve du régime alimentaire, les exacerbations sont extrêmement rares et non prononcées. Chez certaines femmes, ce syndrome n'est détecté que pendant la deuxième ou la troisième grossesse, et lors des grossesses précédentes, il n'y avait pas d'augmentation de la bilirubine. Et seuls quelques-uns ont des démangeaisons cutanées, un jaunissement de la sclérotique, de l'urticaire ou une dermatite atopique.

Un traitement spécifique pendant la grossesse n'est pas effectué (ou est effectué dans des cas exceptionnels avec une augmentation significative de la bilirubine - sorbants, préparations d'acide ursodésoxycholique), cependant, une femme doit suivre les recommandations générales:

  • l'activité physique est exclue;
  • de l'alcool;
  • respect strict d'un régime à l'exception des aliments gras, frits, fumés, des conserves, des produits contenant des colorants et des exhausteurs de goût;
  • alimentation régulière, sans manquer;
  • il est recommandé d'éviter les situations stressantes;
  • dormir suffisamment;
  • exposition solaire limitée.

Régime

Diète 5e table

  • Efficacité: effet cicatrisant après 14 jours
  • Conditions: à partir de 3 mois ou plus
  • Coût de la nourriture: 1200 - 1350 roubles par semaine

Il a déjà été dit plus haut que l'alimentation des patients doit être régulière (les longues pauses entre les repas et le jeûne sont interdites), modérée (ne pas trop manger) et diététique. Les patients reçoivent le régime n ° 5, qui exclut les aliments gras et épicés, les aliments frits, les graisses de cuisson, les conserves, les viandes fumées, les produits crémeux, le café, le cacao, le chocolat.

La prévention

Les parents qui ont un enfant atteint d'une telle maladie, avant de planifier leur prochaine grossesse, doivent nécessairement consulter et être examinés par un généticien. Cela s'applique également aux couples mariés qui envisagent d'avoir des enfants si leurs proches reçoivent un diagnostic de ce syndrome..

Pour éviter les exacerbations, le patient est important:

  • Respect du régime et qualité des aliments.
  • Aliments diététiques dans le tableau numéro 5.
  • Activité physique modérée sans surcharge.
  • Respect du régime de travail et de repos.
  • Durcissement et mode de vie sain.
  • Remédiation des foyers d'infection chroniques.
  • Traitement de la pathologie des voies biliaires.
  • Usage rationnel des médicaments. Tout d'abord, cela concerne la prise de glucocorticoïdes, de stéroïdes anabolisants, de rifampicine, de streptomycine, de cimétidine, de lévomycétine, d'ampicilline, de caféine, de paracétamol, de diacarbe.
  • Il est inacceptable d'utiliser des boissons alcoolisées.
  • Mener des cours préventifs d'acide ursodésoxycholique pour les boues biliaires.

Conséquences et complications

Prévoir

L'évolution de la maladie est bénigne, l'espérance de vie des patients ne diffère pas de celle des personnes en bonne santé et le pronostic est favorable. L'hyperbilirubinémie persiste à vie, mais ne s'accompagne pas de modifications du foie qui entraîneraient la mort.

Liste des sources

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Formation: Diplômé de la faculté de médecine de Sverdlovsk (1968 - 1971) avec un diplôme d'assistant médical. Diplômé de l'Institut médical de Donetsk (1975 - 1981) avec un diplôme en épidémiologiste, hygiéniste. Il a terminé des études de troisième cycle à l'Institut central de recherche en épidémiologie de Moscou (1986 - 1989). Diplôme scientifique - Candidat en sciences médicales (diplôme délivré en 1989, défense - Institut central de recherche en épidémiologie, Moscou). A suivi de nombreux cours de formation avancée en épidémiologie et maladies infectieuses.

Expérience professionnelle: Chef du département désinfection et stérilisation 1981 - 1992 Chef du département des infections hautement dangereuses 1992 - 2010 Activité d'enseignement à l'Institut médical 2010 - 2013.